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2013, Número 4

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Rev Mex Med Repro 2013; 5.6 (4)


Síndrome de Turner cariotipo 46XY

Tiro HDR, Guerrero BR

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 9
Paginas: 192-194
Archivo PDF: 889.00 Kb.


RESUMEN

El síndrome de Turner es un trastorno cromosómico poco frecuente cuya prevalencia es de 1 por cada 2,000 a 5,000 recién nacidas vivas. En 1 a 2% de todas las concepciones se observa monosomía X. En los casos de mosaicismo, es importante investigar la línea celular con cromosoma Y, que indica riesgo de gonadoblastoma o disgerminoma de incluso 25%, por lo que se recomienda hacer gonadectomía profiláctica. El objetivo de este trabajo es describir el caso clínico de una paciente atendida en el Hospital General de México, con manifestaciones del síndrome de Turner y cariotipo 46 XXY. Se analizan aspectos del cuadro clínico y los hallazgos citogenéticos.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Barreda-Bonis AC, González-Casado I, Gracia-Bouthelier R. Síndrome de Turner. Protoc Diagn Ter Pediatr 2011;1:218-227.

  2. Venkatesan R, Balaji S, Suresh K, Jayakumar R, et al. 45- XO karyotype in women with atypical Turner’s syndrome presentation. Biology and Medicine 2012.

  3. Chvatal VLS, Higa R, Böttcher-Luiz F, Turato ER. Perceptions of femininity and motherhood for outpatients with Turner syndrome and variants. J Res Nurs Midwifery 2001;1:11-16.

  4. Pinsker JE. Turner syndrome: Updating the paradigm of clinical care. J Clin Endocrinol Metab 2012;97:1-7.

  5. Chalas-Boissonnas C, Davy C, Marszalek A, Duranteau L, et al. Cardiovascular findings in women suffering from Turner syndrome requesting oocyte donation. Hum Reprod 2011;26:2754-2762.

  6. Ferrez P, Solberg C, Tavares C, Simone C, Coelho S. Endocrine diseases: perspectives and care in Turner syndrome. Arq Bras Endocrinol Metab 2011;55:550-558.

  7. Kilgore C. Turner Syndrome Guidelines Target Osteoporosis. Pediatric Rheumatology 2007.

  8. Garg M, Gundgurthi A. Growth hormone therapy in Turner’s syndrome: What is the gain. J Assoc Physicians India 2012;60:36-38.

  9. Simone C, Coelho S, Martins M, Fernandes T. Endotelium in Turner syndrome with capillaroscopy. Vasc Bras 2011;10:2.




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