Acevedo-Gallegos S, García M, Benavides-Serralde A, Camargo-Marín L, Aguinaga-Ríos M, Ramírez-Calvo JA, Velázquez-Torres B, Gallardo-Gaona JM, Guzmán-Huerta ME

Idioma: Ingles.
Referencias bibliográficas: 19
Paginas: 248-254
Archivo PDF: 143.30 Kb.

RESUMEN

Objetivo. Determinar la asociación entre algunos defectos estructurales mayores detectados prenatalmente por ultrasonido y anormalidades cromosómicas. Material y métodos. El diseño del estudio fue transversal retrolectivo. Se analizaron expedientes de pacientes que tuvieron seguimiento en el Departamento de Medicina Fetal de enero de 1994 hasta mayo 2010 para identificar fetos con diagnósticos de holoprosencefalia, hernia diafragmática, higroma quístico, hidrops y defectos cardiacos. Se analizaron los pacientes que contaban con un procedimiento de diagnóstico prenatal invasivo con la finalidad de obtener la razón de momios (OR) para algunos defectos mayores aislados y sus diferentes combinaciones con respecto a anormalidades cromosómicas. Resultados. Se examinaron 280 casos con marcadores ultrasonográficos para cromosomopatía, 197 cumplieron los criterios de inclusión; de éstos, 88 tenían anormalidades cromosómicas. El diagnóstico más frecuente fue trisomía 18 (31.8%), seguida por trisomía 21 (21.6%), trisomía 13 (21.6%), síndrome de Turner (monosomía del X) (14.8%) y otras anormalidades cromosómicas (10.2%). Entre los fetos con holoprosencefalia asociada se obtuvo un OR de 4.9 95% IC (0.99-24.2) para aneuploidía. El onfalocele asociado tuvo un OR de 7.63 95% IC (2.07-46.75), p ‹ 0.01. De manera interesante, 62% de los casos de aneuplodía estuvo asociado con defectos cardiacos [OR = 7.7 IC (1.4-41.7)]. Además, el higroma quístico asociado tuvo un OR de 2.5 95% IC (0.59-10.91). El defecto más común en fetos con trisomía 18 fue la cardiopatía (57.1%), cuando éstos se asociaron con defecto facial se obtuvo un OR de 11.08 95% IC (2.99-41.11), p ‹ 0.0001. Se calculó la potencia estadística para cada defecto analizado y fue mayor a 80% en todos ellos excepto para la hernia diafragmática. Conclusiones. La asociación de dos o más defectos estructurales incrementó la probabilidad de que un feto fuera portador de un desorden cromosómico; sin embargo, esto no fue estadísticamente significativo excepto para el onfalocele asociado. Los defectos cardiacos mostraron la mayor asociación con todas las anormalidades cromosómicas. La asociación más importante fue entre defecto cardiaco asociado a defecto facial y trisomía 13.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. Cicero S, Sacchini G, Rembouskos K, et al. Sonographic markers of fetal aneuploidy-A review. Placenta 2003; 24: S88-S98.

2. Cho RC, Chu Ph, Smith-Bindman R. Second trimester prenatal ultrasound for the detection of pregnancies at increased risk of Trisomy 18 based on serum screening. Prenatal Diagnosis 2009; 29: 129-39.

3. Sepúlveda W, Be C, Youlton R, et al. Trisomía 18: Diagnóstico citogenético prenatal y hallazgos ultrasonográficos. Rev Chil Ultrasonog 1999; 2: 48-54.

4. Sepúlveda W, Dezerega V, Be C, et al. Trisomía 13: Diagnóstico citogenético prenatal y hallazgos ultrasonográficos. Rev Chil Ultrasonog 1999; 2: 23-8.

5. Solomon B, Rosenbaum K, Meck J. Holoprosencephaly Due to Numeric Chromosome Abnormalities. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2010; 154c: 146-8.

6. Done E, Gucciardo L, Van Mieghem, et al. Prenatal diagnosis, prediction of outcome and in utero therapy of isolated congenital diaphragmatic hernia. Prenatal Diagnosis 2008; 28: 581-91.

7. Beck C, Alkasi O, Nikischin W, et al. Congenital diaphragmatic hernia, etiology and management, a 10-year analysis of a single center. Arch Gynecol Obstet 2008; 277: 55-63.

8. Farina A, Sekizawa, Ralson S, et al. Latent Class Analysis applied to patterns of fetal sonographic abnormalities: definition of phenotypes associated of aneuploidy. Prenatal Diagnosis 1999; 19: 840-5.

9. Raniga S, Desa i PD, Parikh H, et al. Ultrasonographic soft markers of aneuploidy in second trimester: are we lost? Med Gen Med 2006; 8: 9.

10. Pap C, Ban Z, Szigeti Z, et al. Role of second trimester sonography in detecting trisomy 18: a review of 70 cases. J of Clin Ultrasound 2007; 35: 68-72.

11. Blazer Sh, Zlimmer E, Gover A, et al. Fetal omphalocele detected early in pregnancy: associated anomalies and outcomes. Radiology 2004; 232: 191-5.

12. T Lim AS, Hui Lim T, Keyau Kee S, et al. Holoprosencephaly: an antenally-diagnosed case series and subject review. Ann Acad Med Singapore 2008; 37: 594-7.

13. Krings K. Nonimmune hydrops. Postgraduate Obstet and Gynecol 2006; 26: 1-7.

14. Rotmensch S, Liberari M, Bronshtein M, et al. Prenatal sonographic findings in 187 fetuses with Down syndome. Prenatal Diagnosis 1997; 17: 1001-07.

15. Sepulveda W, Dezerega V, Corral E, et al. Trisomía 21: diagnóstico citogenético prenatal y hallazgos ultrasonográficos. Rev Chil Ultrasonog 2000; 3: 15-20.

16. Dubourg Ch, Bendavid C, Pasquier L, et al. Holoprosencephaly. Orphanet J of Rare Dis 2007; 2: 1-14.

17. Brumfield CG, Wenstrom KD, Davis RO, et al. Second-Trimester Cystic Hygroma: Prognosis of Septated and Nonseptated Lesions. Obstet and Gynecol 1996; 88: 979-82.

18. Icardo JM, Garcia JM, Ros MA. Malformaciones cardiacas, heterotaxia y lateralidad. Rev Esp Cardiol 2002; 55: 962-74.

19. Hughes MD, Nyberg DA, Mack LA, et al. Fetal omphalocele prenatal US detection of concurrent anomalies and other predictors of outcome. Radiology 1989; 175: 371-6.