2013, Número 1
<< Anterior Siguiente >>
Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter 2013; 29 (1)
Deficiencia de proteínas C y S: marcadores de riesgo trombótico
Zamora-González Y, Agramonte-Llanes OM, Rodríguez-Pérez L
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 37
Paginas: 40-47
Archivo PDF: 88.65 Kb.
RESUMEN
Desde hace varios siglos se conoce que los defectos de la coagulación causan
enfermedades hemorrágicas, pero el estudio de su contraparte, las enfermedades
trombóticas, se ha desarrollado con mayor profundidad hace solo algunas décadas.
Son estos trastornos del sistema de la coagulación los que constituyen una de las
causas más comunes de muerte en el mundo de hoy donde cada año mueren
alrededor de 2 millones de personas por trombosis, ya sea arterial o venosa. Además,
se consideran una fuente importante de morbilidad en las personas que las padecen y
sobreviven. Los estados de hipercoagulabilidad o trombofilias son condiciones clínicas
que afectan a una serie de pacientes con tendencia anormal a presentar eventos
trombóticos. La deficiencia de proteína C (PC) y proteína S (PS) constituyen causas de
trombofilias congénitas o adquiridas que predisponen a la aparición de trastornos
tromboembólicos, pérdidas recurrentes de embarazos, trombosis venosas
recurrentes, entre otros. Su diagnóstico es de gran importancia porque permite
realizar profilaxis para evitar el riesgo de recurrencia e informa sobre la posibilidad de
un estado de portador en cualquier otro miembro de la familia.
REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)
Dahlbäck B. Blood coagulation. Lancet. 2000 May;355(9215):1627-32.
Mann KG, Van't Veer C, Cawthern K, Butenas S. The role of the tissue factor pathway in initiation of coagulation. Blood Coagul Fibrinolysis. 1998 Mar;9(Suppl 1):S3-7.
Broze GJ, Jr. Tissue factor pathway inhibitor. Thromb Haemost. 1995 Jul;74(1):90-3.
Dahlbäck B. The protein C anticoagulant system: inherited defects as basis for venous thrombosis. Thromb Res.1995 Jan;77(1):1-43.
Virchow R. Cellular pathology. As based upon physiological and pathological histology. Lecture XVI- Atheromatous affeccion of arteries. 1958. Nutr Rev. 1989 Jan;47(1):23-5.
Tripodi A, Mannucci P. Laboratory investigation of thrombophilia. Clin Chem. 2001 Sep;47(9):1597-606.
Barger AP, Hurley R. Evaluation of the hypercoagulable state: whom to screen, how to test and treat. Postgrad Med. 2000 Sep 15;108(4):59-66.
Seligsohn U, Lubetsky A. Genetic susceptibility to venous thrombosis. N Engl J Med. 2001 Apr;344(16):1222-31.
Orúe MT. Trombofilia e ictus. ANALES Sis San Navarra. 2000;23(Supl 3):39-45.
Meijers JC, Herwald H. Protein C Inhibitor. Semin Thromb Hemost. 2011 Jun;37(4):349-54.
Horellou MH, Van Dreden P, Conanrd J, Samama M. Intéret du dosage de la proteine C dans les accidents thomboemboliques veineux. Feuil Biol. 1985;26:27-31.
Esmon CT, Esmon NL. Protein C activation. Semin Thromb Hemost. 1984 Apr;10(2):122-30.
Sampol J, Arnoux D, Boutiere B. Manuel d^hémostase. París: Editions Scientifiques Elservier; 1995. p. 259-76.
Mateo J. Prevalencia de las alteraciones biológicas causantes de trombofilia en la población española. Tesis doctoral. Barcelona; 2001. Disponible en: http://www.tdx.cat/handle/10803/4398
Torres R, Ballona R. Púrpura fulminante asociada a deficiencia de proteína C, proteína S y resistencia a proteína C activada. Folia Dermatol Perú. 2005;16(1):33-7.
Torres W, Colina A. Trombofilias. En: Suardíaz JH, Cruz CL, Colina AJ. Laboratorio Clínico. La Habana: Editorial Ciencias Médicas; 2004. P. 35061.
Pereira JG. Trombofilia y trombosis arterial. Rev Chil Cardiol 2007;26:97-103.
Plutzky J, Hoskins JA, Long GL, Crabtree GR. Evolution and organization of the human protein C gene. Proc Natl Acad Sci USA. 1986 Feb;83(3):546-50.
Miletich J, Sherman L, Broze G. Absence of thrombosis in subjects with heterozygous protein C deficiency. N Engl J Med. 1987 Oct;317(16):991-4.
Koster T, Rosendaal FR, Briet E, van der Meer JFM, Colly LP, Trienekens PH, et al. Protein C deficiency in a controlled series of unselected outpatients: an infrequent but clear risk factor for venous thrombosis (Leiden Thrombophilia Study). Blood. 1995 May;85(10):2756-61.
Dreyfus M, Masterson M, David M, Rivard GE, Müller FM, Kreuz W, et al. Replacement therapy with monoclonal antibody purified protein C concentrate in newborns with severe congenital protein C deficiency. Semin Thromb Hemost. 1995;21(4):371-81.
Esnaola-Rojas MM. Diagnóstico y tratamiento de las coagulopatías. Rev Neurol. 1999 Dec;29(12):1290-300.
Di Scipio RG, Hermodson MA, Yates SG, Davie EW. A comparison of human prothrombin, factor IX (Christmas factor), factor X (Stuart factor), and protein S. Biochemistry. 1977 Feb;16(4):698-706.
Walker FJ. Regulation of activated protein C by a new protein. A possible function for bovine protein. J Biol Chem. 1980 Jun;255(12):5521-4.
Bertina RM. Hereditary protein S deficiency. Haemostasis. 1985;15(4):241- 6.
Altman R. Trombosis. Fisiología. Mecanismos de enfermedad y tratamiento. Buenos Aires: Editorial Akadia; 2005. p. 40-1.
Walker FJ. Protein S and the regulation of activated protein C. Semin Thromb Hemost. 1984 Apr;10(2):131-8.
Griffin JH, Heem MJ, Schwarz HP. Plasma protein S deficiency and thromboembolic disease. Prog Hematol. 1987;15:39-49.
Dahlback B. Protein S and C4b binding protein: components involved in the regulation of the protein C anticoagulant system. Thromb Haemost. 1991 Jul;66(1):49-61.
Takahashi H, Tatewaki W, Wada K, Shibata A. Plasma protein S in disseminated intravascular coagulation, liver disease, collagen disease, diabetes mellitus, and under oral anticoagulant therapy. Clin Chem Acta. 1989 Jun;182(2):195-208.
Lietz K, Kuchling SE, Parkhurst JB. Hemorrhagic stroke in a child whit protein S and factor VII deficiencies. Pediatr Neurol. 2005 Mar;32(3):208-10.
Zöller B, García de Frutos P, Dahlbäck B. Evaluation of the relationship between protein S and C4b-binding protein isoforms in hereditary protein S deficiency demostrating type I and type III deficiencies to be phenotypic variants of the same genetic disease. Blood 1995 Jun;85(12):3524-31.
Joshi A, Jaiswal JP. Deep vein thrombosis in protein S deficiency. J Nepal Med Assoc. 2010 Jan-Mar;49(177):56-8.
Yalinkaya A, Erdemoglu M, Akdeniz N, Kale A, Kale E. The relation between thrombophilic mutations and preeclampsia. Ann Saudi Med. 2006 Mar-Apr;26(2):105-9.
Hamilton K, Salman MS, Schwartz I, McCusker PJ, Wrogemann J, Rafay MF. Arterial ischemic stroke in an adolescent with presumed perinatal ischemic stroke. J Child Neurol. 2012 Jan;27(1):94-8.
Muwakkit SA, Majdalani M, Hourani R, Mahfouz RA, Otrock ZK, Bilalian C, et al. Inherited thrombophilia in childhood arterial stroke: data from Lebanon. Pediatr Neurol. 2011 Sep;45(3):155-8.
Beeck H, Hellstern P, Hubbuch A. Effects of sex and oral contraceptives on the reference ranges of protein C. Haemostasis. 2000;1:127.