Morales RE, Marcheco TB, Robaina JZ, Soriano TM, Méndez RLA, del Sol GM

Idioma: Español
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RESUMEN

Introducción: la esquizofrenia es un trastorno mental que afecta a la población mundial, con una prevalencia del 1% y con heredabilidad hasta del 80%. Las investigaciones citogenéticas y moleculares, han identificado un gran número de aberraciones cromosómicas en pacientes con esquizofrenia que involucran tanto cromosomas autosómicos como sexuales.
Objetivo: identificar las aberraciones y polimorfismos con posible asociación con la esquizofrenia en individuos de la población cubana, estimar la frecuencia de aberraciones cromosómicas en individuos con esquizofrenia e identificar los cromosomas más involucrados en los individuos estudiados.
Métodos: se realizó un estudio de descriptivo y de casos. La muestra estuvo constituida por 82 pacientes esquizofrénicos. Se utilizó la técnica de cultivo de linfocitos en alta resolución.
Resultados:se identificaron aberraciones estructurales, numéricas, mosaicos y polimorfismos.
Conclusiones: la inversión pericéntrica, el aumento de la región heterocromática del cromosoma 9 y la aneuploidía del cromosoma X, fueron las alteraciones cromosómicas más frecuentes observadas en el curso de la investigación. Apreciamos que por elevada frecuencia de las alteraciones identificadas, deberá investigarse su implicación como un posible locus de susceptibilidad para la esquizofrenia, que podrían estar localizado en uno de los puntos de ruptura de dichos cromosomas.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. First Michael B. Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales. 4ta ed. Editorial MASSON; 2009.

2. O.M.S.: CIE-10. Trastornos Mentales y del Comportamiento. Décima Revisión de Descripciones Clínicas y pautas para el diagnóstico. Organización Mundial de la Salud, Ginebra, 1992.

3. Shaffer LG, Tommerup N. ISCN 2005: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2005): Recommendations of the International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature. Karger Publishers; 2005.

4. Lee KB, Kunugi H, Nanko S. Cytogenetic findings in 250 schizophrenics: evidence confirming an excess of the X chromosome aneuploidies and pericentric inversion of chromosome 9. Schizophr Res 1999; 40(1):7-43.

5. Toyota T, Shimizu H, Yamada K, Yoshitsugu K, Meerabux J, Hattori E, et al. Karyotype analysis of 161 unrelated schizophrenics: no increased rates of X chromosome mosaicism or inv(9), using ethnically matched and agestratified controls. Schizophr Res 2000; 52(3):9-171.

6. Nanko S. Schizophrenia-like psychosis in a 46,XX male. Folia Psychiatrry Neurol Jpn 1999; 35(4):43-46.

7. Owen MJ, O’Donovan M, Gotesman I. Psychiatric Genetics and Genomics. Oxford University Press 2006: 247-266.

8. Harrison PJ, Owen MJ. Genes for schizophrenia? Recent findings and their pathophysiological implications. Lancet 2005; 361(9355): 9-417.

9. Yurov YB, Iourov IY, Vorsanova SG, Demidova IA, Kravetz VS, Beresheva AK, et al. The Schizophrenia brain exhibits low-level aneuploidy involving chromosome 1. Schizophr Res 2008; 98(1-3):47-139.

10. Kunugi H, Lee KB, Nanko S. Cytogenetic findings in 250 schizophrenics: evidence confirming an excess of the X chromosome aneuploidies and pericentric inversion of chromosome 9. Schizophr Res 2000; 40(1):7-43.

11. Owen MJ, Craddock N, O’Donovan MC. Schizophrenia: genes at last? Trends in Genetics 2007; 21(9): 25-518.

12. Axelsson R, Wahistrom J. Chromosome aberrations in patients with paranoid psychosis. Hereditas 2008; 100(1):29-31.

13. Demirhan O, Tastemir D. Chromosome aberrations in schizophrenia population. Schizophr Res 2003; 65(1):1-7.

14. Harrison PJ, Owen MJ. Genes for schizophrenia? Recent findings and their pathophysiological implications. Lancet 2003; 361(9355): 49-417.

15. Levinson DF, Mahtani MM, Nancarrow DJ, Brown DM, Kruglyak L, Kirby A, et al. Genome scan of schizophrenia. Am J Psychiatry 2008; 155(6):550-741.

16. Ben S. Pickard, Pat Malloy, Mark Hampson. Molecular cytogenetic characterisation of chromosome abnormalities found in two patients co-morbid for schizophrenia and mild learning disability (mental retardation). Schizophrenia Bullet 2008; 12(4).

17. Liu Y-C, Lee M-L, Chen C-P, Lee C-C,Lin S-J, Chao M-C, et al. Inversion and enlargement of the heterochromatin region of chromosome no. 9 among Taiwanese. Tzu Chin Med J 2002; 9(3):67-159.

18. DeLisi LE, Smith AB, Peterson P, Wieland J, Moriarty T,. Chromosome 18 translocation (18;21) (p11 .1;p11 .1) asociated with psychosis in one family. Am J Med Genet 2006; 67(6):3-560.

19. Yamada K. Population studies of inv(9) chromosomes in 4,300 Japanese: incidence, sex difference and clinical significance. Jpn J Hum Genet 1999; 37(4):293-301.

20. Ko TM, Hsieh FJ, Chang LS, Pan MF,Lee TY. Pericentric inversions of chromosome 9 in Taiwanese fetuses. J Formos Med Assoc 1999; 91(4):44-473.

21. Bassett AS, Chow EW, Weksberg R. Chromosomal abnormalities and schizophrenia. Am J Med Genet 2007; 97(1):45-51.