2009, Número 5
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Rev Invest Clin 2009; 61 (5)
Tipos y frecuencias de trastornos de la hemoglobina en cuatro estados de la costa del Pacífico de México
Cobián JG, Sánchez-López JY, Magaña MT, Chávez ML, Perea FJ, Ibarra B
Idioma: Ingles.
Referencias bibliográficas: 39
Paginas: 399-404
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RESUMEN
Introducción. Los trastornos de la hemoglobina se clasifican
en tres grupos principales: variantes estructurales, talasemias
y persistencia hereditaria de hemoglobina fetal
(PHHF).
Objetivo. El presente estudio describe los tipos y
frecuencias de hemoglobinopatías de cuatro estados de la costa
del Océano Pacífico de México (Jalisco, Colima, Nayarit y
Michoacán).
Material y métodos. Se realizaron análisis hematológicos
y bioquímicos en 1,513 individuos mexicanos por
métodos convencionales, en las muestras anormales se hizo
además análisis de ADN para caracterizar el defecto molecular.
Resultados. La frecuencia global de hemoglobinopatías
fue de 1.258%. Las variantes estructurales fueron el tipo más
común (0.726%), con siete portadores (0.462%) y un homocigoto
(0.066%) para HbS y tres heterocigotos para las siguientes
hemoglobinas: C (β6 Glu→Lis), Fannin-Lubbock I (β119
Gli→Asp) y Colima (β49 Ser→Cis) con frecuencias de 0.066%
cada una. En el grupo de talasemias se observó una frecuencia
de 0.466%, con un homocigoto para el alelo -α
3.7 (0.066%) y
seis heterocigotos para talasemia β(0.40%), con los alelos
IVS1:110 G→A en tres individuos, y los alelos Cd 39, IVS1:5
G→A y -28 A→C en los tres restantes. En un individuo se
detectó PHHF (0.066%). Jalisco y Colima tuvieron las frecuencias
más elevadas de hemoglobinopatías, 3.015 y 1.331%,
respectivamente, y el último mostró la mayor diversidad de alteraciones
de la hemoglobina (variantes estructurales, talasemias
y PHHF).
Conclusión. La heterogeneidad
observada de tipos y frecuencias de hemoglobinopatías en las
regiones estudiadas ilustran la importancia de realizar una
mayor investigación de esas anormalidades en México.
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