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Boletín Médico del Hospital Infantil de México

2013, Número 1

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Bol Med Hosp Infant Mex 2013; 70 (1)


Atrofia muscular espinal tipo 1: enfermedad de Werdnig-Hoffmann

Zárate-Aspiros R, Rosas-Sumano AB, Paz-Pacheco A, Fenton-Navarro P, Chinas-López S, López-Ríos JA

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 20
Paginas: 44-48
Archivo PDF: 503.40 Kb.


RESUMEN

Introducción. Las atrofias musculares espinales de la infancia son enfermedades neuromusculares hereditarias, autosómicas, recesivas, caracterizadas por la degeneración de las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal. La atrofia muscular espinal tipo I (enfermedad de Werdnig-Hoffmann) es la forma más severa. Se inicia in útero o durante los primeros meses de vida. La muerte suele ocurrir antes de los dos años de edad.
Caso clínico. Lactante de 6 meses de edad que ingresa al Servicio de Urgencias por dificultad respiratoria severa. Presenta marcada hipotonía muscular, debilidad de musculatura intercostal y fasciculaciones de la lengua. La electromiografía es compatible con polineuropatía motora con daño mielínico y axonal. El análisis molecular reportó un estado homocigoto para la deleción de los exones 7 y 8 del gen SMN-1. Con estos dos estudios se integra el diagnóstico de atrofia muscular espinal tipo 1 (enfermedad de Werdnig-Hoffmann).
Conclusiones. Es importante conocer y diagnosticar esta entidad para brindar consejo genético a la familia, así como asesoramiento y apoyo en el manejo del paciente.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

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