Miranda RF; Mirón FC; Balaguer BA; Iglesias VE; Pérez GI; Cento PD

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 31
Paginas: 295-309
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RESUMEN

Introducción: la determinación del valor predictivo de los marcadores genéticos es de vital importancia; ya que la presencia de varios marcadores en etapas tempranas de la gestación es un indicador de la presencia o no de aneuploidias.
Objetivo: elevar la calidad del diagnóstico prenatal desde las primeras semanas del embarazo.
Método: se realizó un estudio descriptivo de serie de casos donde se incluyeron a todas las embarazadas del Policlínico Docente Comunitario José Martí Pérez. El muestreo fue no probabilístico; se realizó un estudio ecográfico en el primer y segundo trimestre; las anomalías detectadas por ultrasonido y los diagnósticos anatomopatológicos fueron clasificados de acuerdo con la estructura anatómica mayor afectada. La comparación de sus resultados permitió corroborar el diagnóstico preliminar. Se realizó análisis estadístico descriptivo y los resultados se expresaron en porcentajes y tablas.
Resultados: se tomaron en cuenta según su significado clínico o no los resultados de los marcadores genéticos registrados; los de mayores incidencias fueron la visualización de estructuras colectoras y la imagen de ping pong ball, la presencia de varios marcadores se asoció a malformaciones congénitas mayores. El mayor número de alteraciones se detectaron entre 20 y 34 años.
Conclusiones: el pesquisaje de marcadores genéticos eleva la calidad del diagnóstico prenatal, ya que aparecen tempranamente y están relacionados o no con alteraciones cromosómicas u otras malformaciones congénitas mayores.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. Nicolaides KH. Screening for chromosa deffect ultrasound. Obstet Ginecol. 2008;21:313-8.

2. Oliva Rodríguez JA. Ultrasonografía diagnóstica fetal, obstet y ginec. La Habana: Editorial Ciencias Médicas. 2010.

3. Ultrasonografía transvaginal en el diagnóstico de malformaciones en el primero y comienzo del segundo trimestre. En: Bajo Arenas E, editor. Ultrasonografía Obstétrica. Madrid: Marban; 2009.p.49-64.

4. Nadel AS. Can the Presumed Risk of autosomal trisomy be detected in fetuses of older woman following a normal sonogram. Ultrassound Med. 2005; 14:297.

5. Agarwal RR. Prenatal Diagnosis of Chromosomal Anomalies-Pictorial Essay. Ind J Randal Imag. 2008; 13(2):173-87.

6. Alam W. Dandy Walker variant: Prenatal diagnosis by ultrasonography. MJAFI. 2007; 60:287-9.

7. Nicolaides KH, Snijders RJ, Gosdew CM. Ultrasonographycalli detectable markers of fetal cromoshomal abnormalities. Lancet. 2008; 340:704.

8. Lynch L, Berkowitz GS, Chitkara W. Ultrasound detection of Down syndrome. It is really possible?. Obstet. Gynecol. 2004; 74:726.

9. Bahado-Singh R, Lynch L. First trimester growth rectriction and fetal aneploidy: The effect of type aneploidy and gestational age. Am J Obstet and Ginecol. 2007; 176:976.

10. Persico N, Borenstein M, Molina F. Prenatal thickness in trisomy 21 fetuses at 16-24 week of gestation. Ultrasound Obstet Ginec. 2008; 32:751.

11. Souka P. Screening for major structural abnormalities at the once to 14 week ultrasound scam. Obstet Ginec. 2006; 194:393.

12. Fleisher M, Romero J. Ecografía en obstetricia y ginecologia. 6ta ed. España: Marban; 2005.

13. Anderson N, Yoti R J. Relationship of isolated fetal intracardiac echogenic focus to trisomy 21 at the mid trimester sonogram in woman younger than 35 years. Ultrasound Obstet Ginec. 2009;21:354.

14. Benacerraf BR, Mandel Jl, Stroff BL. Fetal Pyelectasis: A possible association with Down syndrome. Obstet Ginec. 2006; 76:158.

15. Brunisbolz Y. Prenatal diagnosis of urinary malformation: Results in a serie of 93 consecutive cases. Swiss Med Week. 2005; 131:95-8.

16. Palomaki Glenn EBS. Prenatal Screening for Down syndrome. American College of medical Genetics Standards and Guidelines for clinical genetics laboratories. Obstet and Ginec. 2007; 87:24-36.

17. Corteville JE, Dicke JM, Crane IJP. Fetal Pyelectasis and Down syndrome: Is genetic amniocentesis warranted?. Obstet and Ginec. 2005; 79:770.

18. Kavanagh JJ, Gershegson DM. Gestacional Trophoblastic diseases: Hydatiform Mole; nonmetastatic and metastatic gestational Trophoblastic tumor, diagnosis and management. In: Katz VL, Lentz GM, Lobo RA, Gershenson DM, editors. Comprehensive gynecology. 5ta ed. Philadelphia, Pa: Mosby Elsevier; 2007.p.345-67.

19. Comas C, Martínez JM, Puerto B. Estudio Ecográfico transvaginal en el 1er trimestre de la gestación. Valor predictivo de los marcadores ecográficos en el diagnóstico prenatal de aneuploidias. Resultados Preliminares. Prog Diag Prenat. 2004; 6(4):225-35.

20. Jun Le. Prenatal ultrasound findings of fetal neoplasm. Korean J Radiol. 2002; 3(1):64-73.

21. Nicolaides KH. Nuchal translucency and other first trimester sonographyc markers of chromosomal abnormalities. Am J Obstet Ginec. 2004;7:191-205.

22. Ott W, Taysi K. Obstetric ultrasonographyc findings and fetal chromosomal abnormalities: refining the association. Am J Obstet Ginec. 2007; 184:1414.

23. Comparación entre diagnóstico prenatal y anatomopatológico de las anomalías congénitas. Rev Cubana Obst Ginecol. 2007; 33(1):67-75.

24. Domnenfeld A, Carlson D, Palomaki G. Prospective multicenter study of second trimester nuchal skim fold thickness in undeffect and Down Syndrome pregnancies. Obstet Ginec. 2004; 84:844.

25. Nyberg DA, Lyng PC, Filly RA. Treatened abortion: Sonographyc distinction of normal and abnormal gestacional sacs. Radiology. 2006;158:397-407.

26. Bromley B, Licherman E, Shipp T. Fetal nose bone length: a marked for Down syndrome in the second trimester. J Ultrasound Med. 2003;22:162-75.

27. Diagnóstico prenatal del Síndrome de Down Clásico. Rev Cubana Obst Ginecol. 2010; 30(1):110-6.

28. Johnson MP, Michaelson JE, Ayom R. Brachycephaly alters biparietal diameters in trisomy 21. Fetal foot length is a better gestacional age measurement in sonography morfologhy screening (abstract). Am J Hum Genet. 2008; 53:1423-9.

29. Navas Aparicio MC, Hernández Carmona S. Anoftalmía y microftalmía: descripción, diagnóstico y características del tto. Rev Mexicana Oftalmol. 2008 Jul-Agosto; 82(4):205-9.

30. López JI. Sinoftalmia: presentación de un caso. Rev Cub Obstet Ginec. 2006; 32(1):34-46.

31. Callen PW. Ultrasonographyc in obstetric and Gynecology. 2sd ed. New York: MacwGray-Gill; 1998.