medigraphic.com
ISSN 1025-0255 (Digital)

2012, Número 2

<< Anterior Siguiente >>

AMC 2012; 16 (2)


Diagnóstico y tratamiento de las miotonías congénitas menos frecuentes

Herrera LOA; Ramírez RC; Infante FJ; Lavastida FH

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 27
Paginas: 229-243
Archivo PDF: 137.67 Kb.


RESUMEN

Introducción: las miotonías no-distróficas son un grupo importante de canalopatías del músculo esquelético caracterizadas por excitabilidad alterada de la membrana celular. Hoy día se reconocen muchos fenotipos clínicos distintos con un rango de severidad que oscila desde la miotonía neonatal severa con compromiso respiratorio hasta el ataque miotónico ligero que producen las Parálisis Periódicas.
Objetivo: analizar y discutir la fisiopatología, cuadro clínico y criterios diagnósticos de las miotonías no distróficas menos frecuentes de la práctica clínica.
Desarrollo: las mutaciones genéticas específicas en los canales de voltaje del cloruro y de sodio son la causa en la mayoría de los pacientes. Estudios recientes han permitido las correlaciones más precisas entre el genotipo, patrón electrofisiológico y fenotipo clínico. Se comenta además el criterio diagnóstico de cada canalopatía en particular.
Conclusiones: a pesar de los adelantos significativos en la clínica, genética molecular y fisiopatología de estos desórdenes existen problemas importantes no resueltos, tales como la utilidad de los estudios neurofisiológicos para identificar el posible genotipo, la ausencia de una historia natural de las canalopatías actualmente, aun cuando está disponible el estudio de genética molecular, la asociación de las miotonías congénitas con los cambios miopáticos, la relación de las miopatías congénitas con las miotonías congénitas y por último la posibilidad de un tratamiento más especifico y adecuado en ausencia de ensayos clínicos farmacológicos aleatorizados que permitan en el futuro tratar y prevenir el daño de los canales iónicos.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Emery AE. Population frequencies of inherited neuromuscular disease a world survey. Neuromuscul Disord. 1991; 1:19-29.

  2. Baumann P, Myllyla VV, Leisti J. Myotonia congenita in northern Finland: an epidemiological and genetic study. J Med Genet. 1998; 35:293-6.

  3. Sun C, Tranebjaerg L, Torbergsen T, Holmgren G, Van GM. Spectrum of CLCN-1 mutations in patients with myotonia congenita in Northern Scandinavia. Eur J Hum Genet. 2001; 9:903-9.

  4. Walsh R, Wang Y, Statland J, Bundy B, Barohn RJ. CINCH study group. The nondystrophic myotonias: genotype-phenotype correlation and longitudinal study. Clinical phenotype characterization. Neurology. 2007; 68(Suppl 1):A297-302.

  5. Trivedi J, Statland J, Cannon S, Bundy B, Wang Y, Barohn R, et al. Nondystrophic myotonic disorders: assessment of myotonia and warm-up phenomenon in various subtypes. Neurology. 2008; 70(Suppl 1):A110-8.

  6. Wang Y, Statland J, Walsh RJ, Brundy B, Barohn RJ, Herbelin L, et al. Clinical phenotype characterization of nondystrophic myotonias. J Clin Neuromusc Dis. 2008; 9:367.

  7. Fournier E, Arzel M, Sternberg D. Electromyography guides toward subgroups of mutations in muscle channelopathies. Ann Neurol. 2004; 56:650-61.

  8. Venance SL, Cannon SC, Fialho D, Fontaine B, Hanna MG, Ptacek LJ, et al. The primary periodic paralyses: diagnosis, pathogenesis and treatment. Brain. 2006; 129:8-17.

  9. Lehmann-Horn F, RA del R, Jurkat-Rott K. Nondystrophic myotonias and periodic paralysis. In: Engel AG, Franzini-Armb C, editors. Myology. 3rd ed. New York: McGraw-Hill; 2004.p.1257-300.

  10. Jurkat-Rott K, Weber MA, Fauler M. K+-dependent paradoxical membrane depolarization and Na+ overload, major and reversible contributors to weakness by ion channel leaks. Proc Natl Acad Sci USA. 2009; 106:4036-41.

  11. Lehmann-Horn F, Jurkat-Rott K, RA del R. Diagnostics and Therapy of Muscle Channelopathies. Guidelines of the Ulm Muscle Centre. Acta Myol. 2008 Dec; 27(3):98-113.

  12. Rayan R, Dipa L, Michael HG. Skeletal muscle channelopathies: nondystrophic myotonias and periodic paralysis. Current Opinion in Neurology. 2010 Oct; 23(5):466-76.

  13. Mohammadi B, Jurkat-Rott K, Alekov A. Preferred mexiletine block of human sodium channels with IVS4 mutations and its pH-dependence. Pharmacogenet Genomics. 2005; 15:235-44.

  14. Alfonsi E, Merlo IM, Tonini M. Efficacy of propafenone in paramyotonia congenita. Neurology. 2007; 68:1080-1.

  15. Heatwole CR, Moxley RT. The nondystrophic myotonias. Neurotherapeutics. 2007; 4:238-51.

  16. Klingler W, Lehmann-Horn F, Jurkat-Rott K. Complications of anesthesia in neuromuscular disorders. Neuromuscular Disord. 2005; 15:195-206.

  17. Ricker K, Moxley RT, Heine R. Myotonia fluctuans, a third type of muscle sodium channel disease. Arch Neurol. 1994; 51:1095-102.

  18. Jurkat-Rott K, Lehmann-Horn F. Genotype-phenotype correlation and therapeutic rationale in hyperkalemic periodic paralysis. Neurotherapeutics. 2007; 4:216-24.

  19. Fontaine B, Vale-Santos J, Jurkat-Rott K. Mapping of the hypokalaemic periodic paralysis (HypoPP) locus to chromosome 1q31-32 in three European families. Nature Genetics. 1994; 6:267-72.

  20. Jurkat-Rott K, Lehmann-Horn F, Elbaz A. A calcium channel mutation causing hypokalemic periodic paralysis. Hum Mol Genet. 1994; 3:1415-9.

  21. Jurkat-Rott K, Mitrovic N, Hang C. Voltage sensor sodium channel mutations cause hypokalemic periodic paralysis type 2 by enhanced inactivation and reduced current. Proc Natl Acad Sci USA. 2000; 97(9):549-54.

  22. Ruff RL. Insulin acts in hypokalaemic periodic paralysis by reducing inward rectifier K+ current. Neurology. 1999; 53:1556-63.

  23. Tawil R, McDermott MP, Brown R Jr. Randomized trials of dichlorophenamide in the periodic paralyses. Working Group on Periodic Paralysis. Ann Neurol. 2000; 47:46-53.

  24. Jurkat-Rott K, Lehmann-Horn F. Periodic paralysis mutation MiRP2-R83H in controls: interpretations and general recommendation. Neurology. 2004; 62:1012-5.

  25. Tawil R, PtaAek LJ, Pavlakis SG. Andersen syndrome: potassium-sensitive periodic paralysis, ventricular ectopy, and dysmorphic features. Ann Neurol. 1994; 35:326-30.

  26. Jurkat-Rott K, McCarthy T, Lehmann-Horn F. Genetics and pathogenesis of malignant hyperthermia. Muscle Nerve. 2000; 23:4-17.

  27. Robinson R, Carpenter D, Shaw MA. Mutations in RYR1 in malignant hyperthermia and central core disease. Hum Mutat. 2006; 27:977-89.




2020     |     www.medigraphic.com