Aviña FJA, Hernández ADA

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 17
Paginas: 236-241
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RESUMEN

El síndrome de Marfán es una enfermedad del tejido conectivo que afecta los sistemas cardiovascular, óptico y esquelético; es ocasionado por herencia autosómica dominante debido a la mutación del gen codificador de fibrilina (FBN). La incidencia es a un caso por 5,000 habitantes, y los pacientes tienen una reducida esperanza de vida por las complicaciones cardiovasculares. Para el diagnóstico se usan los criterios de Gante, que incluyen hallazgos clínicos de alta especificidad. Los pacientes marfanoides tienen semejanza clínica con los del síndrome de Marfán pero no tienen todos los criterios de diagnósticos. Dado que hay gran número de síndromes similares al de Marfán, se requiere hacer el diagnóstico diferencial temprano que permita el pronto manejo de los enfermos y así evitar graves complicaciones.

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