medigraphic.com
Boletín Médico del Hospital Infantil de México

2011, Número 3

<< Anterior Siguiente >>

Bol Med Hosp Infant Mex 2011; 68 (3)


Síndrome de Down por trisomía 21 regular asociado a traslocación robertsoniana 13;14 de origen materno en el producto de un embarazo gemelar biamniótico

Gómez-Valencia L, Rivera-Angles MM, Morales-Hernández A, Briceño-González MR

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 23
Paginas: 225-229
Archivo PDF: 342.27 Kb.


RESUMEN

Introducción. Las traslocaciones robertsonianas balanceadas involucran al brazo largo de dos cromosomas acrocéntricos; la más frecuente es la 13q;14q, la cual se puede transmitir a varias generaciones y da origen a productos cromosómicamente anormales con aneuploidía completa. Es raro observar la coexistencia de esta traslocación con otro error meiótico que involucre al cromosoma 21. El objetivo de este trabajo fue describir el caso de un recién nacido con síndrome de Down por trisomía 21 regular con una traslocación robertsoniana balanceada 13q;14q.
Caso clínico. Se trata de un recién nacido de sexo masculino con ausencia de reflejo de Moro, braquicefalia, fisuras palpebrales oblicuas, epicanto, puente nasal aplanado, implantación baja de pabellones auriculares, cuello corto, pliegue transverso palmar, clinodactilia de quinto dedo, criptorquidia derecha, soplo cardiaco y complemento cromosómico 46, XY, t(13;14) (q10;q10), +21. El estudio citogenético en los familiares mostró: en la madre (II-1) 45, XX t(13-14) (q10; q10); en el padre (II-2) 46, XY; en el hermano de la madre (II-3) 46, XY; en la hermana mayor del producto (III-1) 46, XX y en el hermano gemelo del mismo 45, XY t(13; 14) (q10-q10).
Conclusiones. Se trata de un caso con síndrome de Down por trisomía 21 regular que, a su vez, es portador de una traslocación robertsoniana 13;14 heredada de la madre.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Online Mendelian Inheritance in Man. Down syndrome. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/190685 (Consultado: 18-11-2009).

  2. d’Erfurth I, Jolivet S, Froger N, Catrice O, Novatchkova M, Mercier R. Turning meiosis into mitosis. PLoS Biol 2009;7:e1000124.

  3. Thuline HC, Pueschel SM. Cytogenetics in Down syndrome. En: Pueschel SM, Rynders JE, eds. Down Syndrome: Advances in Biomedicine and the Behavioral Sciences. Cambridge: Ware Press; 1982. pp. 133.

  4. Viñas PC. Vega CV, Zaldívar VT, Rodríguez GH, Lantigua CA. Síndrome de Down. A propósito de 2 familias portadoras de translocación 14;21. Rev Cubana Pediatr 1999;71:43-48.

  5. Mattina T, Milana G, D´Agata A, Conti L, Sciacca F. Unstable translocations: a new case? Clin Genet 1991;39:149-150.

  6. Kim SR, Shaffer LG. Robertsonian translocations: mechanisms of formation, aneuploidy, and uniparental disomy and diagnostic considerations. Genet Test 2002;6:163-168.

  7. Castro LlJ, Báez RR. Hallazgo prenatal de una translocación robertsoniana 13;14 y síndrome de Down: reporte de un caso y revisión de la literatura. XXXIII Congreso Nacional de Genética Humana, México 2008; CITO-30.

  8. Iurov IIu, Vorsanova SG, Monakhov VV, Beresheva AK, Solov’ev IV, Iurov IuB. Molecular cytogenetic study of Robertsonian translocation 13;14 and Down syndrome in a 3-year-old infant. Tsitol Genet 2004;38:54-59.

  9. Sastre D, Zabala C, Lanza A. Atención de niños con síndrome de Down. Arch Pediatr Urug 2004;75:125-132.

  10. Merino VI, Penín AM. Síndrome de Down: una perspectiva nueva. Ped Rur Ext 2007;37:187-192.

  11. Gómez VL, Rivera AMM, Morales HA, Briceño GM, Toledo OE, Cornelio GR. Síndrome por deleción del cromosoma 12 (12p-). Reporte de un caso. Salud Tab 2008;14:759-762.

  12. Gómez VL, Morales HA, Zagal RG, Salomón CJ, Toledo OE, Díaz GJ. Análisis cromosómico en personas con fallas reproductivas. Salud Tab 2007;13:573-576.

  13. Moraes CM, Pereda M, Belo S, Bueno HF, Calvelo A, de los Santos RM, et al. Mortalidad y enfermedades asociadas al síndrome de Down en el primer año de vida. Arch Pediatr Urug 2007;78:204-208.

  14. Bandyopadhyay R, McCaskill C, Knox-Du Bois C, Zhou Y, Berend SA, Bijlsma E, et al. Mosaicism in a patient with Down syndrome reveals post-fertilization formation of a Robertsonian translocation and isochromosome. Am J Med Genet 2003;116A:159-163.

  15. Leal-Garza CH, Cortés-Gutiérrez EI, Ortiz-Jalomo R, García- Cavazos R. A case of mosaic Down’s syndrome with two Robertsonian translocations. Rev Invest Clin 1996;48:385-388.

  16. Shaw SW, Chen CP, Cheng PJ, Wang TH, Hou JW, Lin CT, et al. Gene dosage change of TPTE y BAGE2 and breakpoint analysis in Robertsonian Down syndrome. J Hum Genet 2008;53:136-143.

  17. Harris DJ, Hankins L, Begleiter ML. Reproductive risk of t(13q14q) carriers: case report and review. Am J Med Genet 1979;3:175-181.

  18. Scriven PN, Flinter FA, Braude PR, Ogilvie CM. Robertsonian translocations—reproductive risks and indications for preimplantation genetic diagnosis. Hum Reprod 2001;16:2267-2273.

  19. Kovaleva NV, Butomo IV, Verlinskaia DK, Il’iashenko TN, Pantova IG, Prozorova MV, et al. Karyological characteristics of Down’s syndrome: clinical and theoretical aspects. Tsitologiia 1999;41:1014-1021.

  20. Sudha T, Jayam S, Ramachandran R. The association of t (13q, 14q) with Down’s syndrome and its inheritance. Indian J Pediatr 1990;57:249-252.

  21. Ghosh S, Feingold E, Dey SK. Etiology of Down syndrome: evidence for consistent association among altered meiotic recombination, nondisjunction, and maternal age across populations. Am J Med Genet A 2009;149A:1415-1420.

  22. Korbel JO, Tirosh-Wagner T, Urban AE, Chen XN, Kasowski M, Dai L, et al. The genetic architecture of Down syndrome phenotypes revealed by high-resolution analysis of human segmental trisomies. Proc Natl Acad Sci USA 2009;106:12031-12036.

  23. Zhang YP, Xu JZ, Yin M, Chen MF, Ren DL. Pregnancy outcomes of 194 couples with balanced translocations. Zhonghua Fu Chan Ke Za Zhi 2006;41:592-596.




2020     |     www.medigraphic.com