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ISSN 1405-8790 (Impreso)

2001, Número 3

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Rev Mex Med Fis Rehab 2001; 13 (3)


Esclerosis tuberosa. Presentación de un caso y revisión de la literatura

Velasco MC, Chávez OJL

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 52
Paginas: 89-98
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RESUMEN

Se presenta un caso de esclerosis tuberosa, cuyo cuadro clínico presenta datos típicos del padecimiento en concordancia a lo publicado en la literatura. Es una enfermedad que tiene un origen autosómico dominante, con alteraciones en los cromosomas 9 y 16. El padecimiento ha sido estudiado en el Reino Unido, los Estados Unidos y Holanda, con grandes avances en su conocimiento. El cuadro clínico es característico y los estudios de laboratorio y de gabinete hacen con precisión el diagnóstico. No así en la forma frustrada o en aquellos casos de afección discreta del síndrome neurodérmico. La evolución es muy variada, al igual que la sobrevida. Los cuidados médicos y de rehabilitación deberán estar orientados a detectar tempranamente las complicaciones, a la realización de estudios para el manejo de las mismas. No hay manera de prevenirla, aunque con los nuevos avances en genética se vislumbra la posibilidad de tener una oportunidad para un tratamiento más dirigido a la etiopatogenia. El consejo genético es la única manera de prevenir por el momento nuevos casos. Se anotan las recomendaciones generales para el seguimiento de los casos de acuerdo a la edad. Se deben ofrecer a estos casos los beneficios de la Medicina Moderna y de la Medicina de Rehabilitación con todos sus recursos para que tengan una calidad de vida óptima dentro de las limitaciones que permita la historia natural del padecimiento.


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