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2011, Número 1

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Acta Pediatr Mex 2011; 32 (1)


Insomnio y anormalidades conductuales como manifestaciones iniciales en una paciente con síndrome de Sanfilippo

Esmer-Sánchez C, Salazar-Martínez A, Hernández-Mondragón H, Bravo-Oro A

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 28
Paginas: 15-21
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RESUMEN

Las mucopolisacaridosis son un grupo de enfermedades en las que existe anormalidad en las enzimas lisosomales. Sus características más frecuentes son los rasgos faciales toscos asociados a problemas oculares, óseos y cardíacos; hepatoesplenomegalia, infiltración cutánea y hernias umbilical e inguinal. Las manifestaciones neurológicas varían desde intelecto normal hasta deterioro neurológico progresivo y grave. La mucopolisacaridosis III, o enfermedad de Sanfilippo es el paradigma de las manifestaciones de la acumulación de glicosaminoglicanos en el sistema nervioso; sin embargo, los síntomas de compromiso visceral y fenotípico son poco llamativos lo que frecuentemente retrasa su diagnóstico. Se describen los hallazgos neurológicos en una paciente que mostró desarrollo psicomotor normal hasta los dos años de edad; posteriormente aparecieron insomnio, regresión de lenguaje, pérdida visual y sordera. Durante la evolución se descartaron varios padecimientos hereditarios y adquiridos, pero fue hasta los ocho años cuando se sospechó enfermedad por atesoramiento lisosomal y se cuantificaron los glicosaminoglicanos en la orina, lo que confirmó el diagnóstico de síndrome de Sanfilippo.


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