Turrión SE

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 17
Paginas: 212-216
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RESUMEN

El fundus flavimaculatus y la enfermedad de Stargardt son variantes de una misma enfermedad. Se presenta predominantemente en un patrón hereditario autosómico recesivo debido a una mutación del gen ABCR. Los pacientes suelen presentar nictalopía y metamorfopsias, sin una pérdida significativa de la agudeza visual. Se observan lesiones atróficas rodeadas por lesiones blanco-amarillentas alargadas en forma de cola de pescado a nivel del epitelio pigmentario de la retina. En la evaluación histopatológica de las células del epitelio pigmentario de la retina, se encuentran grandes cantidades de lipofuscina. Casi el 90% de los pacientes van a presentar en la fluorangiografía de retina un fenómeno llamado silencio coroideo. El electrorretinograma en fases tempranas de la enfermedad, presenta campo completo normal, pero el foveal o focal se encuentra reducido en amplitud y/o con el tiempo implícito retrasado. No existe tratamiento preventivo o curativo, únicamente se recomienda asesoría genética. Se describe el caso de un paciente con fundus flavimaculatus.

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