Grether-González P, Cámara-Polanco V, Ulloa-Avilés V, Salas-Labadía C, Almanza-Márquez R, Kogan-Frenk S, Kuttothara A

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 15
Paginas: 493-503
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RESUMEN

Antecedentes: en México la amniocentesis genética se practica desde hace 25 años, pero existen escasas publicaciones al respecto.
Objetivo: analizar las características clínicas y citogenéticas en pacientes que tuvieron amniocentesis diagnóstica.
Material y método: se analizaron las características clínicas y los resultados citogenéticos de 1,500 casos consecutivos de amniocentesis genética.
Resultados: se detectaron 68 fetos (4.5%) con cromosomopatía, uno con síndrome de Niemann Pick y otro con mucopolisacaridosis VII. Las anormalidades cromosómicas más frecuentes fueron: trisomía 21 (32 casos), trisomía 18 (10 casos), trisomía 13 (6 casos), 45,X (6 casos), 47,XXY (4 casos). La resolución del embarazo se conoce en 474 (32%) pacientes. La pérdida fetal fue de 1% (5 casos). De los 68 casos con cromosomopatía se conoce el desenlace en 45 pacientes, 29 (64%) interrumpieron el embarazo y 16 (35%) continuaron, 6 presentaron aborto espontáneo o muerte perinatal y 10 tuvieron un hijo vivo. En los casos con cariotipo normal o balanceado y ultrasonido normal, se observaron anomalías congénitas en 11 de 419 (2.6%) recién nacidos, de ellos, dos con patología relacionada con trastornos de la regulación epigenética (síndrome de Russell Silver y Angelman).
Conclusiones: la amniocentesis es un método diagnóstico confiable y de bajo riesgo. Los hallazgos citogenéticos son similares a lo descrito en la bibliografía. La mayoría de las pacientes con un feto enfermo decidió interrumpir el embarazo. El hallazgo de dos casos relacionados con trastornos de la regulación epigenética sugiere que la magnitud de este riesgo aún está por definirse.

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