León SHG, Saucedo RA

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 15
Paginas: 159-163
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RESUMEN

El síndrome de Treacher Collins, es un desorden genético caracterizado por deformidades craneofaciales. Es causado por la mutación de un gen del cromosoma 5q. Se conoce este gen como TCOF 1 en el locus 32 y 33.1 y la proteína que codifica al gen se le llama «tleacle», se cree que ésta ayuda en la etapa de embriogénesis en el desarrollo del primero y segundo arco faríngeo. Tiene un patrón de herencia autosómico-dominante. La incidencia es de 1 en 25,000-50,000 recién nacidos vivos. Según lo reportado hasta ahora en el síndrome de Treacher Collins no es común la presencia de hipertricosis, conexión anómala de venas pulmonares, agenesia renal izquierda e hipoplasia renal derecha, defectos presentes en el paciente que se describen aquí.

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