Anemia de células falciformes y niveles de hemoglobina fetal

Eugenia Dolores Ruiz Cruz; Arcelia Hernández Maya; Beatriz Nieva García; Jorge García Azuara; Carmela Hernández Carvajal; Fabio Salamanca Gómez; Rosenda I. Peñaloza Espinosa

2003, Número 4

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Rev Med Inst Mex Seguro Soc 2003; 41 (4)

Anemia de células falciformes y niveles de hemoglobina fetal

Ruiz CED, Hernández MA, Nieva GB, García AJ, Hernández CC, Salamanca GF, Peñaloza ERI

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Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 25
Paginas: 299-304
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RESUMEN

Introducción: la anemia de células falciformes (ACF) es causada por una variante del gen Β-globina llamada hemoglobina S (sickle = HbS), que en estado homocigoto se traduce en la poli-merización de las moléculas de hemoglobina deformando los eritrocitos y produciendo episodios de oclusión vascular, crisis dolorosas e infecciones frecuentes, que causan alta morbilidad y mortalidad. Algunos factores modifican la evolución de la enfermedad dando lugar a un cuadro clínico menos grave, por ejemplo, los niveles elevados de hemoglobina fetal (HbF) y los haplotipos Senegal y Arabia/India. Objetivo: comparar el cuadro clínico de pacientes con ACF y niveles de HbF elevados versus ACF y niveles de HbF bajos. Material y métodos: se estudiaron 24 pacientes homocigotos para HbS, confirmados por electroforesis en gel de agarosa a pH alcalino y ácido. Se analizaron las características clínicas y hematológicas de cada paciente formando dos grupos: 1) pacientes, con ACF y HbF elevada; 2) pacientes con ACF y HbF baja. Resultados: los pacientes con ACF y HbF ele-vada presentan un cuadro clínico menos grave comparados con los de HbF baja. De esta ma-nera, las características clínicas y hematológicas que tuvieron diferencias significativas entre los grupos fueron el número de crisis dolorosas, las infecciones, la cuantificación normal de leuco-citos y los niveles de hemoglobina. Otras características que solamente se observaron en aquellos pacientes con HbF baja fueron el se-cuestro esplénico, antes de cumplir el año de edad, las convulsiones, el mayor número de trans-fusiones por año, el síndrome torácico agudo y la necrosis ósea por isquemia. Conclusiones: los pacientes con ACF y con niveles elevados de HbF tienen un cuadro clínico menos grave que aquellos que presentan niveles bajos de HbF.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. Pauling L, Itano HA, Singer SJ, Wells IC. Sickle cell anemia, a molecular disease. Science 1949;110:543.
2. Ingram VM. Gene mutation in human hemoglobin: the chemical difference between normal and sickle cell hemoglobin. Nature 1957;180:326-329.
3. Peñaloza R, Lisker R. Marcadores genéticos. Importancia antropológica y biomédica. En: Guízar-Vázquez JJ, editor. Genética clínica. México: El Manual Moderno; 2001. p. 853-868.
4. Asakura T, Mayberry J. Relationship between the morphology of sickle cell and the method of deoxygenation. J Lab Clin Med 1984;104:987.
5. Schmalzer EA, Lee JO, Brown AK, Usami S, Chien S. Viscosity of mixtures of sickle and normal red cells at varying hematocrit levels: implications for transfusion. Transfusion 1987;27:228-233.
6. Fabry ME, Kaul DK. Sickle cell vaso-occlusion. Hematol Oncol Clin North Am 1991;5:375-398.
7. Platt OS, Brambilla DJ, Rosse WF, Milner PF, Castro O, Steinberg MH, et al. Mortality in sickle cell disease: life expectancy and risk factor for early death. N Engl J Med 1994;330:1639-1644.
8. Thomas PW, Higga DR, Serjeant GR. Benign clinical course in homozygous sickle cell disease: a search for predictors. J Clin Epidemiol 1997;50: 121-126.
9. Poillon WN, Kim BC, Castro O. Intracellular hemoglobin S polymerization and the clinical severity of sickle cell anemia. Blood 1998;91:1777-1783.
Boyer SH, Belding TK, Margolet L, Noyes AN. Fetal hemoglobin restriction to a few erythrocytes (F cell) in normal human adults. Science 1975;188: 361-363.
Lorey FW, Arnopp J, Cunningham GC. Distri-bution of hemoglobinopathy variants by ethnicity in a multiethnic state. Genetic Epidemiol 1996;13: 501-512.
Chang YP, Maier RM, Smith KD, Conyu L, Ducroco R, Montlembert M, et al. The relative importance of the X-linked FCP locus and beta globin haplotypes in determining haemoglobin F levels: a study of SS patients homozygous for bS haplotypes. Br J Haematol 1997;96:806-814.
Powar D, Hiti A. Sickle cell anemia: Beta S gene cluster haplotypes as genetic markers for severe disease expression. Am J Dis Child 1993;147:1197-1202.
Peñaloza R, García CA, Ceras T, Álvarez C, Berumen J, Zavala C, et al. Frequency of haplotypes in the beta globin gene cluster in a selected sample of the Mexican population. Am J Hum Biol 1995; 7:45-49.
Powars D, Weideman JA, Odom-Maryon T, Niland JC, Johnson C. Sickle cell chronic lung disease: prior morbidity and the risk of pulmonary failure. Medicine 1988;67:66-76.
Powars DR. Sickle cell anemia: bS-gene-cluster haplotypes as prognostic indicators of vital organ failure. Semin Hematol 1991;28:202-208.
Charache S. Fetal hemoglobin, sickling and sickle cell disease. Adv Pediatr 1990;37:1-13.
Noguchi CT, Rodgers GP, Serjeant G, Schechter AN. Levels of fetal hemoglobin necessary for treatment of sickle-cell disease. N Engl J Med 1988;318:96-99.
Powars DR, Weirs JN, Chan LS, Schroeder WA. Is there a threshold level of fetal hemoglobin that amelio-rates morbidity in sickle-cell anemia? Blood 1984;63;921-926.
Charache S, Barton FB, Moore RD, Terrin ML, Steinberg MH, Dover GJ, et al. Hydroxyurea and sickle cell anemia. Clinical utility of a myelo-suppressive switching agent. Medicine (Baltimore) 1996;75:300-326.
Castro O. Management of sickle cell disease recent advances and controversies. Br J Haematol 1999;107:2-11.
Koshy M, Dorn L, Bressier L, Molokie R, Lavalle D, Talischy N, et al. 2-deoxy-5-azacytidine and fetal hemoglobin induction in sickle cell anemia. Blood 2000;96:2379-2384.
Ikuta T, Kan YW, Swerdlow PS, Faller DV, Perrine SP. Alterations in protein-DNA interactions in the gamma-globin gene promoter in response to butyrate therapy. Blood 1998;92:2924-2933.
Dover GJ, Smith KD, Chang YC, Purvis S, Mays A, Meyers DA, et al. Fetal hemoglobin levels in sickle cell disease and normal individuals are par-tially controlled by an X-linked gene located at Xp22.2. Blood 1992;80:816-824.
Pissard S, Beuzard Y. A potential regulatory region for the expression of fetal hemoglobin in sickle cell disease. Blood 1994;84:331-338.