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ISSN 0187-5337 (Impreso)
Instituto Nacional de Perinatología

2010, Número 1

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Perinatol Reprod Hum 2010; 24 (1)


Displasia tanatofórica en un embarazo gemelar: Hallazgos prenatales y revisión de la literatura

Campos-Acevedo D, Martínez-Mendoza A, Ambriz-López R, Martínez-Villarreal L, Arteaga-Alcaraz G, Esmer-Sánchez C

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 20
Paginas: 36-41
Archivo PDF: 262.83 Kb.


RESUMEN

La displasia tanatofórica es una forma letal de displasia esquelética con hallazgos ultrasonográficos típicos que se pueden identificar poco antes de la semana 20 de gestación. Se describen los hallazgos ultrasonográficos prenatales en un embarazo gemelar. Ambos presentaron macrocefalia, frente prominente, puente nasal plano, costillas cortas y gruesas, tórax estrecho e hipoplásico, micromelia extrema, vértebras planas, polihidramnios leve y movilidad fetal disminuida. Se sospechó displasia tanatofórica tipo I, se le explicó a la pareja el carácter letal del padecimiento y decidieron continuar con su embarazo. A las 34 semanas la madre presentó datos de preeclampsia severa, se decidió realizar cesárea obteniéndose dos recién nacidos masculinos con pobre esfuerzo respiratorio y cianosis generalizada, se omitieron maniobras de atención habitual al recién nacido y fallecieron a los pocos minutos de vida extrauterina. A la exploración física se observó macrocráneo, desproporción cráneo cara, frente amplia y prominente, hipoplasia medio facial, puente plano, protrusión lingual, cuello corto, tórax estrecho, abdomen prominente, micromelia de las cuatro extremidades, manos con signo de tridente. Se revisaron los criterios existentes para el diagnóstico antenatal basados en el uso de herramientas como el ultrasonido en tercera y cuarta dimensión, ya que la detección y diagnóstico temprano durante el embarazo mejora la asesoría a la pareja sobre el pronóstico del feto.


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