medigraphic.com
ISSN 2992-8036 (Digital)
ISSN 2306-4102 (Impreso)
Órgano Oficial del Colegio Mexicano de Ortopedia y Traumatología

2009, Número 6

<< Anterior Siguiente >>

Acta Ortop Mex 2009; 23 (6)


Encondromatosis múltiple familiar, diagnóstico diferencial: presentación de un caso clínico con condrosarcoma y revisión de la literatura

Sansón-RíoFrío JA, Navarro SS, Bahena RI, Villavicencio VV, Martínez-Said H, Padilla RA, Cuellar HM

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 35
Paginas: 376-382
Archivo PDF: 232.71 Kb.


RESUMEN

Las encondromatosis comprenden un grupo heterogéneo de síndromes congénitos caracterizados por la presencia de encondromas múltiples, asociados a malformaciones musculoesqueléticas secundarias al acortamiento de las extremidades, escoliosis, fracturas en terreno patológico y seudoartrosis. La principal complicación de los encondromas es su transformación maligna a condrosarcomas, que puede llegar a presentarse hasta en el 25% de los casos. Los múltiples síndromes encondromatosos presentan muchas similitudes clínicas, por lo que es difícil realizar un diagnóstico diferencial. Exponemos el caso clínico de un paciente de 38 años con diagnóstico de encondromatosis múltiple familiar, el cual desarrolló un condrosarcoma pélvico, tratado con hemipelvectomía externa. Revisamos la literatura referente a los aspectos específicos de los síndromes de Mafucci, Ollier y encondromatosis múltiple familiar.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Rozeman LB, Sangiorgi L, Briare-de-Brujin IH, Mainil-Varlet P, Bertoni F, Cleton-Jansen AM, Hogendoorn PC, Boveé JV: Enchondromatosis (Ollier Disease, Maffucci Syndrome) is not caused by the PTHR1 mutation p.R150C. Hum Mutat 2004; 24(6): 466-73.

  2. Ahmed SK, Lee WC, Irving RM, Walsh AR: Is Ollier’s disease an understaging of Maffucci’s syndrome? J Laryngol Otol 1999; 113(9): 861-4.

  3. Ramirez J, Padilla A, Romero A, Lavín A, Medina J, Dubón E, Turcios E: Síndrome de Maffucci: Informe de dos pacientes y revisión de la literatura. Cir Ciruj 2005; 73: 217-21.

  4. Desai S, Kubeyinje EP, Belagavi CS, Desai S: Maffucci’s syndrome. Ann Saudi Med 1997; 17(4): 451-3.

  5. Camarda R, Wilcox III RB, Ghazinouri R, Wilmarth MA: Acute physical therapy management for a patient with Maffucci’s syndrome following modified internal hemipelvectomy and reconstruction with Saddle prosthesis: A case report. Rehab Oncol 2008; 26(1): 8-17.6. Gabos PG, Bowen JR: Epiphyseal-metaphyseal enchondromatosis. A new clinical entity. J Bone Joint Surg Am 1998; 80(6): 782-92.

  6. Pacheco RC, Torres B, Ugalde A, del Vecchyo C, Sastré N: Enfermedad de Ollier de presentación bilateral. Reporte de un caso y revisión de la literatura. Rev Med Hosp Gen Mex 2001; 64(3): 152-6.

  7. Pallotta R, Fusilli P, Saponari A: Maffucci’s syndrome. Ital J Pediatr 2003; 29: 437-8.

  8. McDermott A-L, Dutt S, Chavda SV: Maffucci’s syndrome: clinical and radiological features of a rare condition. J Laryngol Otol 2001; 115: 845-7

  9. Dini LI, Isolan GR, Saraiva GA, Dini SA, Gallo P: Maffucci’s syndrome complicated by intracranial chondrosarcoma: two new illustrative cases. Arq Neuropsiquiatr 2007; 65(3B): 816-21.

  10. Hopyan S, Gokgoz N, Poon R, Gensure RC, Yu C, Cole WG, Bell RS, Jüppner H, Andrulis IL, Wunder JS, Alman BA: A mutant PTH/PTHrP type I receptor in enchondromatosis. Nature Genetics 2002; 30.

  11. Lopes A, Morini S, Vieira L, Talvane A: Chondrosarcoma secondary to hereditary multiple exostosis treated by extended internal hemipelvectomy. São Paulo Medical Journal 1997; 115(3): 1440-3.

  12. Kivioja A, Ervasti H, Kinnunen J, Kaitila I, Wolf M, Böhling T. Chondrosarcoma un a family with multiple hereditary exostoses. The Journal of Bone and Joint Surgery. 2000; 82(2): 261-6.

  13. Bovée JVMG: Multiple osteochondromas. Orphanet Journal of rare diseases. 2008; 3: 3.

  14. Kobayashi T, Asakawa H, Ogawa A, Kaneko K, Nakano Y, Tamaki Y, Morimoto S, Monden M: Hyperparathyroidism in a patient with Maffucci’s syndrome: A case report. Ann Saudi Med 1997; 17(4): 457-9.

  15. Silve C, Jüppner H: Review Ollier disease. Orphanet J Rare Dis 2006, 22: 1:37.

  16. Miyake M, Tateishi U, Maeda T, Arai Y, Hasegawa T, Sugimura K: MR Features of angiosarcoma in patient with Maffucci’s syndrome. Rad Med 2005; 23(7): 508-512. Unni KK: Cartilaginous lesions of bone. J Orthop Sci 2001; 6: 457-72.

  17. Maffucci A: Di un caso di encondroma ed angioma multipli. Contribuzione alla genesi embrionale dei tumor. Mov Med Chir 1981; 3: 399-412/565-75.

  18. Maffucci A: A case of enchondroma and multiple hemangioma [in Ital­ian]. Med Chir Napoli 1881; 3: 399-412.

  19. Ollier L: Dyschondroplasia[in Italian]. Bull Soc Lyon Med 1899; 93: 23-4.

  20. McDermott A-L, Dutt S, Chavda SV: Maffucci’s syndrome: clinical and radiological features of a rare condition. J Laryngol Otol 2001; 115: 845-7.

  21. Strang C, Rannie I: Dyschondroplasia with haemangiomata (Maffucci, syndrome). J Bone Joint Surg 1950; 32: 376-83.

  22. Ahmed AR, Tan TS, Unni KK, Collins MS, Wenger DE, Sim FH: Secondary chondrosarcoma in osteochondroma: report of 107 patients. Clin Orthop Relat Res 2003; 1(411): 193-206.

  23. Johnson JL, Webster JR, Sippy HI: Maffucci’s syndrome (dyschondroplasia with hemangiomas). Am J Med 1960; 28(5): 864-6.

  24. Sun TC, Swee RG, Shives TC, Unni KK: Chondrosarcoma in Maffucci´s syndrome. J bone Join Surg Am 1985; 67: 1214-9.

  25. Hunter D, Wiles P: Dischondroplasia (Ollier’s disease). Br J Surg 1935; 22: 507-19.

  26. Ozisik YY, Meloni AM, Spanier SS, Busch CH, Kingsley KL, Sandberg AA: Deletion lp in a low-grade chondrosarcoma in a patient with Ollier’s disease. Cancer Genet Cytogenet 1998; 105: 128-33.

  27. Collins PS, Han W, Williams LR, et al: Maffucci´s syndrome (hemangiomatosis osteolytica): a report of four cases. J Vasc Surg 1992; 16: 365-71.

  28. Pring M, Weber K, Unni K, Sim F: Chondrosarcoma of the pelvis: a review of sixty-four cases. J Bone Joint Surg Am 2001; 83-A: 1630-42.

  29. Wirbel R, Schulte M, Mutschler W: Surgical treatment of pelvic sarcomas: oncologic and functional outcome. Clin Orthop Relat Res 2001: 190-205.

  30. Ham SJ, Schraffordt Koops H, Veth RP, et al: External and internal hemipelvectomy for sarcomas of the pelvic girdle: consequences of limb-salvage treatment. Eur J Surg Oncol 1997; 23: 540-6.

  31. Little C: Ollier disease: an interdisciplinary approach. Orthop Nurs 1994; 13: 50-5.

  32. Mellon CD, Carter JE, Owen DB: Ollier´s disease and Maffucci´s syndrome: distinct entities or a continuum. Case report: enchondromatosis complicated by an intracranial glioma. Journal of Neurology 235: 376-8.

  33. Schwartz HS, Zimmerman NB, Simon MA, Wroble, RR, Millar, EA, Bonfiglio M: The malignant potential of enchondromatosis. Journal of Bone and Joint Surgery 69: 269-74.

  34. Cleaveland M, Fleiding JW: Chondrodysplasia (Ollier´s disease). Report of a case with a thirty-eigth year follow up. J Bone and Joint Surg 1959; 41-A: 1341-4.

  35. Fairbank HA: Dyschondroplasia. Synonyms Ollier´s disease multiple enchondromata. J Bone and Joint Surg 1948; 30-B(4): 689-708.




2020     |     www.medigraphic.com