Anda AP, Durán PMA

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 17
Paginas: 86-89
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RESUMEN

Recién nacida, del sexo femenino, de 38 semanas de gestación, quien cursó con bradicardia y falleció con insuficiencia respiratoria. En el estudio post mortem presentó alteración rizomélica de las cuatro extremidades sin polidactilia, había proptosis ocular, pabellones auriculares con implantación baja, hipertelorismo, nariz chata, tórax estrecho y abdomen globoso. Radiológicamente, presentó ausencia de osificación de los huesos del esqueleto axial y apendicular, con acortamiento importante de las cuatro extremidades. Histológicamente, había deficiencia significativa de la osificación, los condrocitos estaban aumentados de número, la matriz condroide presentó canales vasculares. Los condrocitos mostraron inmunorreactividad para marcadores de apoptosis, y los de proliferación celular estaban disminuidos

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