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Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán

2006, Número 3

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Rev Invest Clin 2006; 58 (3)


Caracterización molecular de talasemia alfa en una población mexicana

Reyes-Núñez V, Garcés-Eisele J, Jorge S, Kimura E, Ferreira-Costa F, Sonati MF, Ruiz-Reyes G

Idioma: Ingles.
Referencias bibliográficas: 18
Paginas: 23
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RESUMEN

Antecedentes. En México, la α-talasemia (α-Thal) ha sido pobremente caracterizada a nivel molecular. Métodos. Se estudiaron 106 individuos consecutivos identificados en los Laboratorios Clínicos de Puebla, con hipocromia (CMH ‹ 24 pg) y/o microcitosis (VCM ‹ 75 fl en mujeres o 80 fl en hombres), sin deficiencia de hierro, con o sin anemia, durante un periodo de 16 meses. Se investigaron α y β-Thal; las primeras fueron caracterizadas a nivel molecular.Resultados. De los 106 casos consecutivos estudiados con hipocromia y/o microcitosis, y niveles normales del complejo de protoporfirina-cinc, 48 casos (45.3%) tenían talasemias (37 de ellos β-Thal y 11 α-Thal), mientras que en 58 casos (54.7%) no pudo establecerse un diagnóstico definitivo. De las talasemias α, ocho casos eran heterocigotos y dos homocigotos para la deleción –α3.7, mientras que sólo un caso resultó heterocigoto para el alelo α2Hph.Conclusiones. De los alelos α-Thal estudiados sólo se encontraron algunos, de lo que se infiere que en la población estudiada esas mutaciones parecen ser bastante heterogéneas.


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