2006, Número 1
<< Anterior Siguiente >>
Rev Invest Clin 2006; 58 (1)
Correlación del polimorfismo (I/D) del gen de la ECA y la función ventricular en pacientes con miocardiopatía dilatada de origen isquémico e idiopático
Avila-Vanzzini N, Espínola-Zavaleta N, Masso-Rojas F, Varela-López E, Casanova-Garcés JM, Kury-Alfaro J, Herrera-Bello H
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 38
Paginas: 39-46
Archivo PDF: 117.76 Kb.
RESUMEN
La miocardiopatía dilatada es una enfermedad primaria del miocardio, caracterizada por dilatación biventricular. El sistema renina-angiotensina-aldosterona (SRAA) está estrechamente relacionado con el progreso de esta patología. Se ha demostrado que el polimorfismo inserción/deleción (I/D) del gen de la enzima convertidora de angiotensina (ECA) influye en la concentración plasmática y la actividad de esta enzima, además este polimorfismo se ha asociado con fenómenos de remodelación e incremento en el riesgo de padecer diferentes enfermedades cardiovasculares. En virtud de la influencia de las variantes polimórficas del gen de la ECA sobre la respuesta del SRAA, en el presente trabajo se estudió la posible correlación del polimorfismo I/D del gen de la ECA con las alteraciones clínicas morfológicas y funcionales de la cardiomiopatía dilatada tanto de origen isquémico como de origen idiopático con el fin de establecer su posible utilidad como factor pronóstico.
Métodos y resultados. El estudio incluyó a 30 pacientes seleccionados de la consulta externa del Instituto Nacional de Cardiología «Ignacio Chávez», la función ventricular se valoró mediante ecocardiografía transtorácica. El genotipo de la ECA se determinó por reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Resultados para el ventrículo izquierdo: El índice de Tei se observó visiblemente incrementado en los pacientes con genotipo II 0.84
vs. 0.48 de los pacientes con genotipo DD p ‹ 0.01. El índice de excentricidad fue menor en los casos con genotipo II: 0.64, comparado con aquellos con genotipo DD: 0.86 p ‹ 0.01. La masa ventricular tendió a ser mayor en el grupo DD en relación con el II (174 g
vs. 133 g). El tiempo de contracción isovolumétrica fue menor en el grupo DD en comparación al II (45 mseg
vs. 139 mseg) p ‹ 0.05, estos hallazgos denotan una mejor preservación de la función ventricular izquierda en los pacientes con genotipo DD. Por otra parte, el ventrículo derecho mostró un comportamiento distinto al observado para el miocarventrículo izquierdo, pues el índice de Tei fue mayor para los pacientes con el genotipo DD (1.01) comparado con el grupo del genotipo II (0.55), p ‹ 0.05. La presión sistólica de la arteria pulmonar tendió a ser mayor en los pacientes con genotipo DD sin alcanzar una significancia estadística.
Conclusión. El genotipo DD se asocia con una mejor función ventricular izquierda en los pacientes con miocardiopatía dilatada de origen tanto isquémico como idiopático; por el contrario, la función
ventricular derecha de los pacientes con genotipo DD muestra
una mayor alteración en el índice de Tei en esta patología.
REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)
Dec GW, Fuster V. Idiopathic dilated cardiomyopathy. N Engl J Med 1994; 331: 1564-75.
Kamisago M, Sharma SD, De Palma SR, Solomon S, Sharma P, McDonough B, et al. Mutations in sarcomere protein genes as a cause of dilated cardiomyopathy. N Engl J Med 2000; 343: 1688-96.
Bowles R, Gajarski R, Porter P, Goytia V, Bachinski L, Roberts R, et al. Gene mapping of familial autosomal dominant dilated cardiomyopathy to chromosome 10q 21-23. J Clin Invest 1996; 98: 1355-60.
Berko BA, Swift M. X Linked dilated cardiomyopathy. N Engl J Med 1987; 316: 1186-91.
Siu BL, Niimura H, Osborne JA, Fatkin D, MacRae C, Solomon S, Benson DW, et al. Familial dilated cardiomyopathy locus map to cromosome 2q31. Circulation 1999; 99: 1022-6.
Muntoni F, Cau M, Ganau A, Congiu R, Arvedi G, Mateddu A, et al. Brief report: Deletion of the dystrophin muscle-promoter region associated with X-linked dilated cardiomyopathy. N Engl J Med 1993; 329: 921-5.
Oslon TM, Illenberg S, Kishimoto NY, Huttelmaier S, Keating MT, Jockusch BM. Metavinculin mutations alter actin interaction in dilated cardiomyopathy. Circulation 2002; 105: 431-7.
Tsubata S, Bowles KR, Vatta M, Zintz C, Titus J, Muhonen L, et al. Mutations in the human (delta)-sarcoglycan gene In familial and sporadic dilated cardiomyopathy. J Clin Invest 1997; 106: 655-62.
Rigat B, Hubert C, Alhenc-Gelas F, Cambien F, Corvol P, Soubrier F. An insertion/deletion polymorphism in the angiotensin I converting enzyme gene accounting for half the variance of serum enzyme levels. J Clinic Invest 1990; 86: 1343-6.
Chiang FT, Hsu KL, Chen WM, Tseng CD, Tseng YZ. Determination of angiotensin-converting enzyme gene polymorphisms: stepdown PCR increases detection of heterozygotes. Clinical Chemistry 1998; 44: 1353-6.
Raynolds MV, Bristow MR, Bush EW, Abraham WT, Lowes BD, Zisman LS, Taft CS, Perryman MB. Angiotensin converting enzyme DD genotype in patients with ischaemic or idiopathic dilated cardiomyopathy. Lancet 1993; 342: 1073-5.
Tiret L, Rigat B, Visvikis S, Breda C, Corvol P, Cambien F, Soubrier F. Evidence, from combined segregation and linkage analysis, that a variant of the angiotensin I converting enzyme (ACE) gene controls plasma ACE levels. Am J Hum Genet 1992; 51: 197-205.
Samani NJ, Thompson JR, O’Toole L, Channer K, Woods KL. A meta-analysis of the association of the deletion allele of the angiotensin converting enzyme gene with myocardial infarction. Circulation 1996; 94: 708-12.
Tiret L, Kee F, Poirier O, Nicaud V, Lecerf L, Evans A, et al. Deletion polymorphism in angiotensin-converting enzyme gene associated with history of myocardial infarction. Lancet 1993; 341: 991-2.
Ohishi M, Fujii K, Minamino T, Higaki J, Kamitani A, Rakugi H, Zhao Y, Mikami H, Miki T, Ogihara T. Potent genetic risk factor for restenosis. Nat Genet 1993; 5: 324-5.
Amant C, Bauters C, Bodart JC, Lablanche JM, Grollier G, Danchin N, et al. D allele of the angiotensin I converting enzyme is a major risk factor for restenosis after coronary stenting. Circulation 1997; 96: 56-60.
O’Donnell CJ, Lindpaintner K, Larson MG, Rao VS, Ordovas JM, Schaefer EJ, et al. Evidence for association and genetic linkage of the angiotensin converting enzyme locus with hypertension and blood pressure in men but not in women in the Framingham heart study. Circulation 1998; 97: 1766-72.
Higaki J, Baba S, Katsuya T, Sato N, Ishikawa K, Mannami T, et al. Deletion allele of angiotensin converting enzyme gene increases risk of essential hypertension in Japanese men. Circulation 2000; 101: 2060-5.
Kuznetsova T, Staessen JA, Wang JG, Gasowski J, Nikitin Y, Ryabikov A, Fragard R. Antihypertensive treatment modulates the association between the D/I ACE gene polymorphism and left ventricular hypertrophy: a meta-analysis. J Hum Hypertens 2000; 14: 447-54.
Abraham WT, Raynolds MV, Gottschall B, Badesch DB, Wynne KM, Groves BM, et al. Importance of angiotensin converting enzyme in pulmonary hypertension. Cardiology 1995; 86 Suppl 1: 9-15.
Celentano A, Mancini FP, Crivaro M, Palmieri V, Ferrara LA, De Stefano V, et al. Cardiovascular risk factor, angiotensin converting enzyme gene I/D polymorphism, and left ventricular mass in systemic hypertension. Am J Cardiol 1999; 83: 1196-2000.
Dellgren G, Eriksson MJ, Blange I, Brodin LA, Radegran K, Sylven C. Angiotensin converting enzyme gene polymorphism influences degree of left ventricular hypertrophy and its regression in patients undergoing operation for aortic stenosis. Am J Cardiol 1999; 84: 909-13.
Vancura V, Hubacek J, Malek I, Gebauerova M, Pitha D, Dorazilova Z, et al. Does angiotensin converting enzyme polymorphism influence the clinical manifestation and progression of heart failure in patients with dilated cardiomyopathy? Am J Cardiol 1999; 83: 461-2.
Montgomery HE, Keeling PJ, Goldman JH, Humphries SE, Talmud PJ, McKenna WJ. Lack of association between the insertion/deletion polymorphism of the angiotensin converting gene and idiopathic dilated cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol 1995; 25: 1627-31.
Sahn DJ, DeMaria A, Kisslo J, Weyman A. The commite on standardization of echocardiography: recommendations regarding quantitation In M-mode echocardiography, results of a surgery of the echocardiography measurements. Circulation 1978; 58: 1072-83.
Oh JK, Appleton CP, Hatle LK, Nishimura RA, Seward JB, Tajik AJ. The noninvasive assessment of left ventricular diastolic function with two-dimensional and Doppler echocardiography. J Am Soc Echocardiogr 1997; 10: 246-70.
Kurtoglu N, Akdermir R, Yuce M, Basaran Y, Dindar I. Left ventricular inflow normal or pseudonormal. A new echocardiographic method: diastolic change of left atrial diameter. Echocardiography 2000; 17: 653-8.
Tei C, Nishimura RA, Seward JB, Tajik AJ. Noninvasive Doppler-derived myocardial performance index: correlation with simultaneous measurements of cardiac catheterization measurements. J Am Soc Echocardiogr 1997; 10: 169-78.
Schereiber TL, Felbenbaum H, Weyman AE. Effect of atrial septal defect repair on left ventricular geometry and degree of mitral valve prolapse. Circulation 1980; 61: 888-96.
Otto CM. Valvular regurgitation: diagnosis, quantitation and clinical approach. Textbook of clinical echocardiography. Second edition. Saunders Company; 2000, pp. 265-300.
Tei C, Dujardin KS, Hodge DO, Bailey KR, McGoon MD, Tajik AJ, Seward SB. Doppler echocardiographic index for assessment of global right ventricular function. J Am Soc Echocardiogr 1996; 9: 838-47.
Marre M, Jeunemaitre X, Gallois Y, Rodier M, Chatellier G, Sert C, et al. Contribution of genetic polymorphism in the renin-angiotensin system to the development of renal complications in insulin-dependent diabetes. Genetique de la Nephropathie Diabetique. J Clinic Invest 1997; 99: 1585-95.
Lindpaintner K, Pfeffer MA, Kreutz R, Stampfer MJ, Grodstein F, LaMotte F, et al. A prospective evaluation of an angiotensin-converting-enzyme gene polymorphism and the risk of ischemic heart disease. N Engl J Med 1995; 332: 706-11.
Kohno M, Yokokawa K, Minami M, Kano H, Yasunari K, Hanehira T, Yashikawa J. Association between angiotensin-converting enzyme gene polymorphism and regression of left ventricular hypertrophy in patients treated with angiotensin-converting enzyme inhibitors. Am J Med 1999; 106: 544-9.
Abraham WT, Raynolds MV, Badesch DB, Wynne KM, Groves BM, Roden RL, et al. Angiotensin converting enzyme DD genotype in patients with primary pulmonary hypertension: increased frecquency and association with preserved haemodynamics. J Renin Angiotensin Aldosterone Syst 2003; 4: 27-30.
Van Suylen RJ, Wouters EF, Pennings HJ, Cheriex EC, van Pol PE, Ambergen AW, et al. The DD genotype of the angiotensin converting enzyme gene is negatively associated with right ventricular hypertrophy in patients with chronic obstructive pulmonary disease. Am J Respir Crit Care Med 1999; 159: 1791-5.
Van Suylen RJ, Smits JF, Daemen MJ. Pulmonary artery remodeling differs in hypoxia and monocrotaline-induced pulmonary hypertension. Am J Respir Crit Care Med 1998; 157: 1423-8.
Andersson B, Sylven C. The DD genotype of the angiotensinconverting enzyme gene is associated with increased mortality in idiopathic heart failure. J Am Coll Cardiol 1996; 28: 162-7.