2004, Número 1-2
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Plasticidad y Restauración Neurológica 2004; 3 (1-2)
Genoma humano. Parte I. Aspectos generales y neurológicos
Aguilar RF
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 21
Paginas: 79-84
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RESUMEN
En menos de 50 años se ha recorrido el camino desde la identificación de la estructura del ADN hasta la consecución del proyecto genoma humano. Puede ser esto muy rápido al ritmo previsible o, por el contrario muy lento, y medio siglo es un espacio de tiempo muy dilatado, que podría haberse acortado si se hubiera actuado con un plan predeterminado, apoyados por una decisión política y económica, hasta conseguir la secuenciación del genoma del ADN humano. Qué actitud podríamos tomar ante esta molécula de la vida como fue llamada inicialmente. ¿Se debe tratar con gran respeto por ser la estructura portadora de los genes y de la herencia humana, o utilizarla como una molécula química más, que hay que explotar económicamente para bien de la humanidad y para obtener patentes?... lo cual es un riesgo.
El genoma humano debe aportar el bienestar de la humanidad en prevención de la enfermedad y promoción de la salud, como elemento de una medicina preventiva, como los conocimientos recientes en epilepsia donde se ha encontrado una gran influencia de la genética.
REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)
Lee TE. El Proyecto Genoma Humano. Gedisa editorial 1991.
Dean H, Copeland P. EI Misterio de los genes. Vergara Editorial 1998.
Singer P. Ética Práctica. 2a Edición, Cambridge. 1984.
Dickson D. http:llwww.nature,com, 29 de junio 2000.
Susuki D, Knudtson P. Gen-Ética. EDITTECNOS. 1991.
Weber M. La Ética Protestante, y el espíritu del capitalismo. Diálogo. 53 ed. 1998.
Rubio CJ. EI Hombre y la Ética. Antropos, 1987.
Rosenberg R. An introduction to the molecular genetics of neurological diseases (Editorial). 7 Arch Neurol 1993;50:1123-27.
Treiman L, Treiman D. Genetic aspects of epilepsy. In: Wyllie 2001;151-163.
Delgado-Escueta AV, White R, Greenberg DA, Treiman U. Looking for epilepsy genes: clinical and molecular genetic studies. Adv Neurol 1986:44:77-95.
Janz D. Epilepsy with impulsive petit mal (Juvenile myoclonic epilepsy). Acta Neurol Scan 1985;72:449-59.
Berkovic SF, Scheffer LE. Epilepsies with single gene inheritance. Brain Dev 1997;19;1:13-8.
Serratosa JM, Delgado-Escueta Ay, Medina MT et al. Juvenile myoclonic epilepsy: D6S313 and D6S258 flank a 40 cM JME region. Annals of Neurology 1996;39:58-66.
Serratosa JM, Pascual-Castrovieio I, Lopez-martin V, Medina MT, Rodriguez-Bermejo V, Delgado-Escueta A. Genetics of the electroencephalographic traits associated with childhood absence epilepsy (abstract). Epilepsia 1992;33(suppl 3):74.
Bookcman K, Wang D, Korenke CG. Autosomal Dominant Glut-1 deficiency syndrome and familial epilepsy. Ann Neurol 2001;50:476-485.
Briellman RS, Jackson GD, Torn- Broers Y, Berkovic SF. Causes of epilepsies: insights from discordant monozygous twin. Ann Neurol 2001;49:45-52.
Wallace RH, Dheffer IE, Barnet S et al. Neuronal sodium-channel 1 subunit mutations in generalized epilepsy with febrile seizures plus. AM Hum Genet 2001;68:859-865.
Jouvenceau A, Euson LH, Spauschus A et al. Human epilepsy associated with dysfunction of the brain P/Q- type calcium channel. Lancet 2001;358:801-807.
Durner M, Keddache MA, Tomasini L et al. Genome scan of idiopathic generalized epilepsy: evidence for major susceptibility gene and modifying genes influencing the seizure type. Ann Neurol 2001; 49:328-335.
Johnson MR, Sander JW. The clinical impact of epilepsy genetics. J Neurol Neurosurg Phychiatry 2001;70:428-430.