2008, Número 5
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Rev Mex Pediatr 2008; 75 (5)
Un caso de displasia tanatofórica tipo 1
Islas-Domínguez LP, Cardiel-Marmolejo LE, Pineda-Ochoa M, Hernández-Romero N, Guillén-Montelongo V
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 14
Paginas: 231-234
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RESUMEN
La displasia tanatofórica es una enfermedad poco frecuente, que se caracteriza por macrocefalia, prominencia frontal, depresión del puente nasal, tórax estrecho en forma de campana, hipoplasia pulmonar, acortamiento rizomélico de las extremidades. Es un defecto de tipo autosómico dominante, por alteración del factor regulador del crecimiento de los fibroblastos. El diagnóstico puede hacerse en la etapa prenatal, mediante ultrasonido. Estos niños evolucionan hacia la muerte, debido a la estrechez del tórax y existen dos tipos. Se informa el caso de un recién nacido, en él se hizo el diagnóstico prenatal y el estudio anatomopatológico confirmó el diagnóstico de displasia tanatofórica tipo 1.
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