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Órgano Oficial del Instituto Nacional de Pediatría

2007, Número 6

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Acta Pediatr Mex 2007; 28 (6)


Controversias en la clasificación de las hiperfenilalaninemias. Propuesta de unificación

Ramírez-Farías C, Pérez-Andrade ME, Ibarra-González I, Vela-Amieva M

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 39
Paginas: 261-269
Archivo PDF: 233.80 Kb.


RESUMEN

Las hiperfenilalaninemias (HFA) son errores innatos del metabolismo (EIM), autosómicos recesivos; se caracterizan por incapacidad de metabolizar adecuadamente la fenilalanina (FA). La consecuencia clínica principal es el retraso mental. Existen diferentes categorías de HFA, cuyo tratamiento puede variar. En la práctica, la tipificación de los casos es difícil y existen diversas clasificaciones.
Objetivo: Revisar las clasificaciones existentes de las HFA y proponer una para tipificar a los pacientes mexicanos con nuestra experiencia.
Metodología: Revisión sistemática de la literatura de MEDLINE (vía PubMed) sobre las clasificaciones y puntos de corte para las HFA y fenilcetonuria (FCU).
Resultados: El criterio principal para la clasificación fue el valor sérico de la FA. Otros criterios fueron el cociente (fenilalanina/nivel sérico de tirosina) FA/TIR, la tolerancia dietética de FA y la actividad enzimática. Existen muchas opiniones sobre los valores bioquímicos para clasificar las HFA y diversas nomenclaturas sobre los grados de las HFA. Hallamos 28 clasificaciones distintas sobre el punto de corte para HFA y 23 para FCU.
Conclusiones: Proponemos clasificar la HFA en pacientes mexicanos por la concentración sérica de FA como sigue: HFA benigna, 2-4 mg/dL; HFA leve, clínicamente significativa, 4-10 mg/dL; HFA moderada, 10-16.6 mg/dL; FCU clásica, ≥ 16.6 mg/dL.


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