medigraphic.com
ISSN 0185-3325 (Impreso)
Órgano Oficial del Instituto Nacional de Psiquiatría Ramón de la Fuente Muñiz

2008, Número 2

<< Anterior Siguiente >>

Salud Mental 2008; 31 (2)


A closer look at the history and genetics of Tourette syndrome

Díaz-Anzaldúa A, Rouleau GA

Idioma: Ingles.
Referencias bibliográficas: 69
Paginas: 103-110
Archivo PDF: 122.00 Kb.


RESUMEN

El síndrome de Gilles de la Tourette (SGT) se nombró asi en honor de Georges Albert Edouard Brutus Gilles de la Tourette, alumno de Charcot, quien realizó la primera descripción formal de esta entidad clínica a finales del siglo XIX. Sin embargo, hay evidencias que indican que probablemente el trastorno se había identificado de alguna manera desde hace por lo menos dos mil años. Areteo de Capadocia registró conductas similares a los tics, también descritas por Sprenger y Kraemer en el siglo XV y más adelante por otros. El escritor inglés Samuel Johnson, autor del primer Diccionario de la Lengua Inglesa, mostraba contorsiones en todo el cuerpo, muecas, ladridos y gruñidos, entre otros tics. Se le observaba entrando o saliendo por una puerta con un número determinado de pasos a partir de un punto dado, lo cual indica que también presentaba conducta obsesivo- compulsiva. Además, otros artistas y líderes mundiales han presentado características del SGT y de padecimientos comórbidos como el trastorno por déficit de atención e hiperactividad, el trastorno obsesivo-compulsivo o ataques de ira. Un grupo de autores ha llegado a considerar que la naturaleza creativa, determinada, competitiva y persistente en ciertas personas podría relacionarse con el SGT. Algunos especialistas del área médica han observado que ciertos pacientes con SGT son particularmente sensibles a los sentimientos y experiencias de otras personas y más propensos a los estímulos externos. Por lo tanto, la empatía podría ser una cualidad común en estos pacientes. En 1825, Jean Marc Gaspard Itard realizó la primera descripción médica conocida del SGT, basándose en dos casos, uno de los cuales fue estudiado más adelante por Charcot. En 1885, Gilles de la Tourette reunió fragmentos de información de reportes previos y redactó una descripción formal y completa del trastorno, con lo que estableció una nueva entidad clínica. Las anormalidades del tipo de obsesiones, compulsiones, inatención e hiperactividad se consideraban tics mentales en esa época. Los criterios diagnósticos actuales del SGT son muy similares a los publicados por Gilles de la Tourette. El SGT se caracteriza sobre todo por la presencia de dos o más tics motores y uno o más tics fónicos. En este trastorno, los tics no son causados por el efecto fisiológico directo de una droga o por una affeción médica general. La sintomatología de los tics persiste por más de un año y en este periodo los tics no se ausentan por más de tres meses consecutivos. No hay un consenso preciso entre el DSM-IV y el Grupo de Estudio de la Clasificación del Síndrome de Gilles de la Tourette en relación con la edad de inicio: si debe ser antes de los 18 o los 21 años, cómo deben considerarse casos de inicio posterior a los 21 años y si para definir un caso definitivo de SGT se requiere que la persona presente malestar o incapacidad importante a causa de los tics. Sin embargo, en el texto revisado del DSM-IV (TR) ya no se especifica que los síntomas del SGT deban causar necesariamente malestar o incapacidad en el funcionamiento diario de los pacientes. En cuanto a la edad de inicio, si la Clasificación de los Trastornos Mentales y de la Conducta (CIE-10) describe que la edad de inicio casi siempre es en la niñez o adolescencia, de esta manera ya no excluye la posibilidad de edades de inicio más avanzadas. Gracias a diversos estudios, durante el siglo XX se pudo confirmar que la genética es decisiva en la etiología del SGT. Por medio de estudios en familias se confirmó que el trastorno se concentra particularmente en ciertas familias. Los parientes en primer grado de un paciente con SGT se encuentran en mayor riesgo de presentar el trastorno que la población en general. Estudios realizados en pares de gemelos y personas adoptadas confirmaron que los genes tienen un peso importante en el aumento de la susceptibilidad al SGT. Se ha estimado que hasta 90% de la vulnerabilidad al trastorno podría estar afectada por los genes. Aunados a estos factores hereditarios que dependen directamente de la secuencia del ADN de nuestras células nucleadas, se encuentran otros factores que afectan en cierto grado la susceptibilidad al SGT, como los de tipo ambiental, epigenético o aleatorio. A nivel molecular, los principales diseños para el estudio del SGT y la búsqueda de genes de susceptibilidad han sido el enlace genético (linkage) en familias y los estudios de asociación en pacientes no emparentados. La secuenciación de prácticamente todo el genoma humano ha permitido, entre otras cosas, identificar la expresión de miles de genes en un solo chip. De acuerdo con estudios preliminares recientes, podría haber un patrón específico de expresión en sangre de pacientes con SGT. Si esto se llegara a confirmar, los hallazgos podrían emplearse para facilitar la identificación de factores genéticos de riesgo para el SGT. Tomando en cuenta la naturaleza multifactorial del SGT, se requiere además de estudios de enlace genético, asociación y secuenciación, análisis sobre interacciones de tipo gen-gen y gen-ambiente, así como la identificación de factores epigenéticos y de niveles de expresión genética en el SGT.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Sacks O. A surgeon’s life. In: An anthropologist on mars. Toronto, Canada: Random House of Canada Limited; 1996.

  2. Goetz CG, Chmura TA, Lanska DJ. History of tic disorders and Gilles De La Tourette Syndrome: Part 5 of the mds-sponsored history of movement disorders exhibit, Barcelona, June 2000. Movement Disorders 2001;16:346-349.

  3. Murray TJ. Samuel Johnson: His ills, his pills and his physician friends. Clinical Medicine 2003;3:368-372.

  4. Murray TJ. Dr Samuel Johnson’s Movement Disorder. British Medical 1979;1:1610-1614.

  5. Aterman K. Did Mozart have Tourette’s Syndrome? Some comments on Mozart’s language. Perspectives Biology Medicine 1994;37:247-258.

  6. Simkin B. Mozart’s scatological disorder. BMJ 1992; 305: 1563-1567.

  7. Guidotti TL. Andre Malraux: A medical interpretation. Royal Society Medicine 1985;78:401-406.

  8. Lagerkvist B. Peter the Great and Tourette Syndrome. Impulsive, violent sovereign who drank a lot of alcohol to control his tics. Lakartidningen 2005;102:1440-1443.

  9. Lees AJ. Some celebrated ticqueurs. Tics and related disorders. Edinburg, U.K.: Churchill Livingstone; 1985; p. 57-59.

  10. Sacks O: Tourette’s Syndrome and Creativity. BMJ 1992; 305:1515-1516.

  11. Bradshaw JL, Sheppard DM. The neurodevelopmental frontostriatal disorders: Evolutionary adaptiveness and anomalous lateralization. Brain Language 2000;73:297-320.

  12. Leckman JF, Cohen DJ. Beyond the diagnosis-darwinian perspectives on pathways to succesful adaptation. Tourette’s Syndrome-Tics, obsessions, compulsions. JFL a DJ Cohen. New York: Wiley; 1999; p. 140-151.

  13. Larner AJ. Three historical accounts of Gilles de la Tourette Syndrome. Advances Clinical Neuroscience Rehabilitation 2003;3:26-27.

  14. Teive HA, Zavala JA, Iwamoto FM et al. As contribuicoes de Charcot e De Marsden para o desenvolvimento dos disturbios do movimento nos seculos Xix e Xx. Arquivos Neuro-Psiquiatria 2001;59:633-636.

  15. Pérez-Rincón H. Las tribulaciones de Georges o los avatares de una enfermedad. JANO 2007;1652:52-54.

  16. Lajonchere C, Nortz M, Finger S. Gilles de la Tourette and the Discovery of Tourette Syndrome. Includes a translation of His 1884 Article. Archives Neurology 1996;53:567-574.

  17. Dugas M. La maladie des tics: D’Itard aux neuroleptiques. Revue Neurologique 1986;142:817-823.

  18. Freeman RD, Fast DK, Kent M. Dsm-iv criteria for Tourette’s. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 1995;34:400-401.

  19. Leckman JF, King RA, Cohen DJ. Tics and tic disorders. Tourette’s Syndrome. Tics, obsessions, compulsions. Developmental psychopathology and clinical care. Leckman JF, Cohen DJ (eds). New York: John Wiley & Sons, Inc.; 1999; p. 23-42.

  20. TSCSG: Definitions and classification of tic disorders. The Tourette Syndrome classification study group. Archives Neurology 1993;50: 1013-1016.

  21. APA. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders. 4th-Ed (Dsm-Iv-Tr). Washington: AP Association; 2000; p. 111-114.

  22. Who. The Icd-10 Classification of Mental and Behavioural Disorders: Clinical Descriptions and Diagnostic Guidelines (Icd-10). Geneva; 1992.

  23. Brunn RD. The Natural History of Tourette’s Syndrondrome. Tourette’s Syndrome and tic disorders: Clinical understanding and treatment. Cohen D, Brunn RD, Leckman JF (eds). New York: John Wiley and Sons; 1988; p. 22-39.

  24. Faridi K, Suchowersky O. Gilles de la Tourette’s Syndrome. Can J Neurol Sci 2003;30(Suppl 1): S64-71.

  25. Friel PB. Familial incidence of Gilles de la Tourette’s disease, with observations on aetiology and treatment. Br J Psychiatry 1973;122:655-658.

  26. Kidd KK, Prusoff BA, Cohen DJ. Familial pattern of Gilles de la Tourette Syndrome. Archives General Psychiatry 1980;37:1336-1339.

  27. Price RA, Kidd KK, Cohen DJ et al. A twin study of Tourette Syndrome. Arch Gen Psychiatry 1985;42:815-820.

  28. Shapiro AK, Shapiro ES, Bruun RD. Gilles de la Tourette Syndrome. New York: Raven Press; 1978.

  29. Shapiro AK, Shapiro ES, Young JG et al. Gilles de la Tourette Syndrome. New York: Raven Press; 1988.

  30. Walkup JT, Labuda MC, Singer HS et al. Family study and segregation analysis of Tourette Syndrome: Evidence for a mixed model of inheritance. Am J Hum Genet 1996;59:684-693.

  31. Burnstein M. Tourette’s Syndrome and neonatal anoxia: Further evidence of an organic etiology. J Psychiatry Neurosci 1992;17:89-93.

  32. Church A, Dale R, Lees A et al. Tourette’s Syndrome: A cross sectional study to examine the pandas hypothesis. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2003;74:602-607.

  33. Fernández Ibieta M, Ramos Amador J, Aunon Martinc I et al. Neuropsychiatric disorders associated with streptococci: A Case Report. An Pediatr (Barc) 2005;62:475-478.

  34. Leckman J, Dolnansky E, Hardin M et al. Perinatal factors in the expression of Tourette’s Syndrome: An exploratory study. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 1990;29:220-226.

  35. MH B. Tourette’s Syndrome and neonatal anoxia: Further evidence of an organic etiology. J Psychiatry Neurosci 1992;17:89-93.

  36. Saccomani L, Fabiana V, Manuela B et al. Tourette Syndrome and chronic tics in a sample of children and adolescents. Brain Dev 2005;27:349-352.

  37. Santangelo S, Pauls D, Goldstein J et al. Tourette’s Syndrome: What are the influences of gender and comorbid obsessive-compulsive disorder? J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 1994;33:795-804.

  38. Swedo S, Leonard H, Garvey M et al. Pediatric autoimmune neuropsychiatric disorders associated with streptococcal infections: Clinical description of the first 50 cases. Am J Psychiatry 1998;155:264-271.

  39. Kurlan R, Kaplan E. The pediatric autoimmune neuropsychiatric disorders associated with streptococcal infection (Pandas) Etiology for tics and obsessive-compulsive symptoms: Hypothesis or entity? Practical Considerations Clinician. Pediatrics 2004;113:883-886.

  40. Eapen V, Pauls DL, Robertson MM. Evidence for autosomal dominant transmission in Tourette’s Syndrome. United kingdom cohort study. British Psychiatry 1993;162:593-596.

  41. Pauls DL, Leckman JF. The inheritance of Gilles de la Tourette’s Syndrome and associated behaviors. Evidence for autosomal dominant transmission. New England Medicine 1986;315:993-997.

  42. Seuchter SA, Hebebrand J, Klug B et al. Complex segregation analysis of families ascertained through Gilles de la Tourette Syndrome. Genetic Epidemiology 2000;18:33-47.

  43. Hemmings SM, Kinnear CJ, Lochner C et al. Early- versus late-onset obsessive-compulsive disorder: Investigating Genetic Clinical Correlates. Psychiatry Res 2004;128:175-182.

  44. Nicolini Sánchez H, Pérez-Rincón H, Cruz Fuentes C et al. Bases genéticas de la Mente. México; 1999.

  45. Freudenberg F, Dieckmann M, Winter S et al. Selective breeding for deficient sensorimotor gating is accompanied by increased perseveration in rats. Neuroscience 2007;148:612-622.

  46. Bloch MH, Sukhodolsky DG, Leckman JF. Fine-motor skill deficits in childhood predict adulthood tic severity and global psychosocial functioning in Tourette’s Syndrome. J Child Psychol Psychiatry 2006;47:551-559.

  47. Merette C, Brassard A, Potvin A et al. Significant linkage for Tourette Syndrome in a large French Canadian family. Am J Hum Genet 2000; 67:1008-1013.

  48. Diaz-Anzaldua A, Riviere JB, Dube MP et al. Chromosome 11-Q24 region in Tourette Syndrome: Association and linkage disequilibrium study in the French Canadian population. Am J Med Genet A 2005;138:225-228.

  49. Miranda DM, Wigg K, Feng Y et al. Association study between Gilles de la Tourette Syndrome and two genes in the robo-slit pathway located in the chromosome 11q24 linked/associated region. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet 2008;147:68-72.

  50. Curtis D, Brett P, Dearlove AM et al. Genome scan of Tourette Syndrome in a single large pedigree shows support for linkage to regions of chromosomes 5, 10 and 13. Psychiatr Genet 2004;14:83-87.

  51. Tourette Syndrome Association International Consortium for Genetics. A complete genome screen in sib pairs affected by Gilles de la Tourette Syndrome. The Tourette Syndrome Association International Consortium for Genetics. American Human Genetics 1999;65:1428-1436.

  52. Zhang H, Leckman JF, Pauls DL et al. Genomewide scan of hoarding in sib pairs in which both sibs have Gilles de la Tourette Syndrome. Am J Hum Genet 2002;70:896-904.

  53. Paschou P, Feng Y, Pakstis AJ et al. Indications of linkage and association of Gilles de la Tourette Syndrome in two independent family samples: 17q25 is a putative susceptibility region. Am J Hum Genet 2004;75:545-560.

  54. Anonymous. Genome scan for Tourette disorder in affected-sibling-pair and multigenerational families. Am J Hum Genet 2003;80:265-272.

  55. Comings DE, Comings BG, Muhleman D et al. The dopamine D2 receptor locus as a modifying gene in neuropsychiatric disorders. JAMA 1991;266:1793-1800.

  56. Comings DE, Muhleman D, Dietz G et al. Association between Tourette’s Syndrome and homozygosity at the dopamine D3 receptor gene. Lancet 1993;341:906.

  57. Nicolini H, Cruz C, Paez F et al. Dopamine D2 and D4 receptor genes distinguish the clinical presence of tics in obsessive-compulsive disorder. Gac Med Mex 1998;134:521-527.

  58. Bruun R, Shapiro A, Shapiro E et al. A follow-up of 78 patients with gilles de la Tourette’s Syndrome. Am J Psychiatry 1976;133:944-947.

  59. Sallee F, Kurlan R, Goetz C et al. Ziprasidone treatment of children and adolescents with Tourette’s Syndrome: A pilot study. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 2000;39:292-299.

  60. Scahill L, Leckman J, Schultz R et al. Placebo-controlled trial of risperidone in Tourette Syndrome. Neurology 2003;60:1130-1135.

  61. Stamenkovic M, Schindler S, Aschauer H et al. Effective open-label treatment of Tourette’s Disorder with olanzapine. Int Clin Psychopharmacol 2000;15:23-28.

  62. Albin RL, Koeppe RA, Bohnen NI et al. Increased ventral striatal monoaminergic innervation in Tourette Syndrome. Neurology 2003;61:310-315.

  63. Peterson B, Riddle MA, Cohen DJ et al. Reduced basal ganglia volumes in Tourette’s Syndrome using three-dimensional reconstruction techniques from magnetic resonance images. Neurology 1993;43:941-949.

  64. Kang AM, Palmatier MA, Kidd KK. Global variation of a 40-Bp Vntr in the 3'-untranslated region of the dopamine transporter gene (Slc6a3). Biological Psychiatry 1999;46:151-160.

  65. Boehnke M. A look at linkage disequilibrium. Nature Genetics 2000;25:246-247.

  66. Zhao H. Family-Based Association Studies. Statistical Methods Medical Research 2000;9:563-587.

  67. Díaz-Anzaldúa A, Joober R, Riviere J-B. Tourette Syndrome and dopaminergic genes:A family-based association study in the French Canadian founder population. Mol Psychiatry 2004;9:272-277.

  68. State MW, Greally JM, Cuker A et al. Epigenetic abnormalities associated with a chromosome 18(Q21-Q22) inversion and a Gilles de la Tourette Syndrome phenotype. Proc Natl Acad Sci USA 2003;100:4684-4689.

  69. Anonymous. Freely associating. Nature Genetics 1999;22:1-2.




2020     |     www.medigraphic.com