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Boletín Médico del Hospital Infantil de México

2008, Número 3

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Bol Med Hosp Infant Mex 2008; 65 (3)


Secuelas neurológicas en tres pacientes con fenilcetonuria clásica diagnosticada tardíamente

Sánchez-Peña A, Martínez-de Villarreal L, Arteaga-Alcaraz G, Torres-Sepúlveda R, Marroquín-Escamilla AR, Abrego-Moya V, Villarreal-Pérez Z, Esmer-Sánchez C

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 21
Paginas: 191-195
Archivo PDF: 145.45 Kb.


RESUMEN

Introducción. La fenilcetonuria es un padecimiento que puede diagnosticarse oportunamente, sin embargo, aún es posible detectar pacientes con secuelas neurológicas graves que desafortunadamente no fueron sujetos a un estudio al nacimiento.
Casos clínicos. El primer caso se trató de una paciente de 12 meses que acudió por retardo en el desarrollo psicomotor, sus niveles de fenilalanina en sangre fueron de 1 285 µmol/L (normal 31-75 µmol/L). Su hermana mayor (caso 2) mostraba retardo en el desarrollo psicomotor considerado secundario a secuelas de encefalopatía hipóxico-isquémica, sin embargo también mostró hiperfenilalaninemia. El caso 3 se trató de una niña de 10 años que acudió por retardo psicomotor e hiperactividad; presentó ansiedad, irritabilidad, microcefalia, cabello rubio y piel clara. Los niveles de fenilalanina fueron de 1 170 µmol/L. En todos los casos se inició dieta baja en fenilalanina y después de un mes los niveles disminuyeron a la mitad. Actualmente mantienen valores normales de fenilalanina y muestran mejoría neurológica notable.
Conclusión. La intervención nutricional puede revertir algunas secuelas neurológicas en los casos con diagnóstico tardío de fenilcetonuria.


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