Calzadilla-Lugo F, Martínez-Córdova Z, Ferreira-Capote R, Rosales Y, Artiles-Valor A

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 28
Paginas: 30-34
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RESUMEN

La narcolepsia, se caracteriza por presentar el paciente una tendencia irresistible al sueño que afecta notablemente su desempeño diario, pérdida brusca del tono muscular y alucinaciones visuales y auditivas al inicio o final del sueño. La asociación del genotipo complejo mayor de histocompatibilidad (MHC) con la narcolepsia se conoce desde 1983 y es el aspecto que más se ha abordado para su diagnóstico y el conocimiento de su etiopatogenicidad. En la actualidad se conoce que los alelos DRB11501 y el DQB1 0602 están presentes en el 95-98% de los pacientes caucasoides. El DQB1 0602 es en la actualidad el mejor marcador de la enfermedad y está asociado con la aparición y severidad de la cataplexia. Los objetivos del presente trabajo fueron introducir en Cuba un método basado en el análisis del ADN para la detección de los alelos HLA asociados con la narcolepsia y evaluar el comportamiento de estos alelos en los pacientes narcolépticos en esta población. Se estudiaron 36 pacientes, divididos por razas que fueron evaluados clínicamente como narcolépticos y se realizó la detección de los alelos DR 15 y DQ*06 empleando la reacción en cadena de la polimerasa con cebadores de secuencia específica (PCR-SSP). El 77.7% de los pacientes resultó positivo al alelo DR*15 y el 86.1% fue positivo al alelo DQ 06, correspondiéndose estos resultados con los reportados por la literatura. No se observaron diferencias significativas en cuanto a la presencia de ambos alelos en los grupos raciales analizados.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. Dauvilliers Y, Carlander B, Billiard M. Narcolepsy, from Westphal to hypocretin. Presse Med. 2004; 33: 1593-600.

2. Longstreth WT Jr, Koepsell TD, Ton TG, Hendrickson AF, Van Belle G. The epidemiology of narcolepsy. Sleep. 2007; 30: 13-26.

3. Honda Y, Asaka A, Tanaka Y, Jujuy T. Discrimination of narcoleptic patients by using genetic markers and HLA. Sleep Res. 1983; 12: 254.

4. Mignot E, Lin X, Arrigoni J, Macaubas C, Olive F, Hallmayer J. DQB1*0602 and DQA1*0102 (DQ1) are better markers than DR2 for narcolepsy in Caucasian and black Americans. Sleep. 1994; 17(8 Suppl): S60-7.

5. Mignot E, Ling L, Rogers W, Honda Y, Qiu X, Lin X, et al. Complex HLA-DR and –DQ interactions confer risk of narcolepsy-cataplexy in three ethnic groups. Am J Hum Genet. 2001; 68: 686-99.

6. Parkes JD, Langdon N, Lock C. Narcolepsy and immunity. Br Med J. 1986; 292: 359-60.

7. Carlander B, Eliaou JF, Billiard M. Autoimmune hypothesis in narcolepsy. Neurophysiol Clin. 1993; 23: 15-22.

8. Mignot E, Tafti M, Dement W, Grumet FC. Narcolepsy and immunity. Adv Neuroimmunol. 1994; 5: 23-37.

9. Martínez-Rodríguez JE, Sabater L, Graus F, Iranzo A, Santamaria J. Evaluation of hypothalamic-specific autoimmunity in patients with narcolepsy. Sleep. 2007; 30:27-8.

10. Fujiki N, Nishino S. Neuropeptides as possible targets in sleep disorders: special emphasis on hypocretin-deficient narcolepsy. CNS Neurol Disord Drug Targets. 2007; 6: 45-62.

11. Knudsen S, Mikkelsen JD, Jennum P. Antibodies in narcolepsy-cataplexy patient serum bind to rat hypocretin neurons. Neuroreport. 2007; 18: 77-9.

12. Wurtman RJ. Narcolepsy and the hypocretins. Metabolism. 2006; 55(10 Suppl 2):S36-9.

13. Tanaka S, Honda Y, Inoue Y, Honda M. Detection of autoantibodies against hypocretin, hcrtrl, and hcrtr2 in narcolepsy: anti-Hcrt system antibody in narcolepsy. Sleep. 2006; 29: 633-8.

14. Overeem S, Verschuuren JJ, Fronczek R, Schreurs L, den Hertog H, Hegeman-KleinnIM, et al. Immunohistochemical screening for autoantibodies against lateral hypothalamic neurons in human narcolepsy. J Neuroimmunol. 2006; 174: 187-91.

15. Morera BL, Ustáriz GC, García GM, Báez DN, Díaz LR, Guerreiro HA y cols. Frecuencia fenotípica y génica de los antígenos HLA en una muestra de la población cubana. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter. 2005; 21(3). Disponible en: http://bvb.sld.cu//revistas.

16. Bunce M, Welsch KI. PCR-SSP typing. Rev Immunogenetics. 1999; 1: 157.

17. Orelup O, Zetterquist H. PCR – SSP in HLA genotyping. Tissue Antigens.1992; 39: 225-35.

18. Dauvilliers Y, Arnulf I, Mignot E. Narcolepsy with cataplexy. Lancet. 2007; 369: 499-511.

19. Dauvilliers Y, Tafti M. Molecular genetics and treatment of narcolepsy. Ann Med. 2006; 38: 252-62.

20. Mignot E. A Hundred years of narcolepsy research. Arch Ital Biol. 2001; 139: 207-18.

21. Deflandre E, Roelants F, Cambron L, Poirrier R. Narcolepsy-cataplexy. Rev Med Liege. 2002; 57: 519-24.

22. Mignot E, Hayduk R, Black J, Grumet FC, Gulleminault C. US Modafinil in narcolepsy study group. Sleep Res. 1997; 26: 433.

23. Jeong JH, Hong SC, Shin YK, Han JH, Lee SP. HLA-DQB1 allele and hypocretin in Korean narcoleptics with cataplexy. J Korean Med Sci. 2007; 22: 127-31.

24. Okun ML, Lin L, Pelin Z, Hong S, Mignot E. Clinical aspects of narcolepsy-cataplexy across ethnic groups. Sleep. 2002; 25: 27-35.

25. Roh EY, Park MH, Park H, Park DH, Choi JB, Kim SJ, et al. Association of HLA-DR and -DQ genes with narcolepsy in Koreans: comparison with two control groups, randomly selected subjects and DRB1*1501-DQB1*0602—positive subjects. Hum Immunol. 2006; 67: 749-55.

26. Dolenc-Grosel L, Vodusek DB. The importance of HLA DQB1*0602 typing I in Slovene patients with narcolepsy. Cell Mol Biol Lett. 2002; 7: 359-60.

27. Bonet-Roselló L, Martínez-Córdova Z. Los métodos serológicos y moleculares en la tipificación de los antígenos de leucocitos humanos. Minirevisión. Bioquimia 2004; 29: 126-30.

28. Han F, Chen EZ, Wei HL, Dong XS, Li J, Li M, et al. HLA-DRB and -DQB allele contribution to narcolepsy susceptibility in Chinese patients with narcolepsy. Zhonghua Yi Xue Za Zhi. 2003; 83: 644-6.