2007, Número 3
<< Anterior Siguiente >>
Gac Med Mex 2007; 143 (3)
Elevada mortalidad y discapacidad en niños mexicanos con enfermedad de orina con olor a jarabe de arce (EOJA)
Ibarra-González I, Fernández-Lainez C, Belmont-Martínez L, Vela-Amieva M
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 23
Paginas: 197-201
Archivo PDF: 75.38 Kb.
RESUMEN
Introducción: La enfermedad de jarabe de arce es una enfermedad genética que produce crisis de cetoacidosis y deterioro neurológico progresivo que llevan a un coma fatal. El inicio del tratamiento temprano es determinante en el pronóstico.
Objetivo: Describir las características de una cohorte de pacientes mexicanos con enfermedad de orina con olor a jarabe de arce (EOJA).
Material y métodos: Se hizo un análisis retrospectivo de casos de EOJA de 1991 a 2006.
Resultados: Encontramos 36 pacientes (16 niñas y 20 niños). Tres fueron inicialmente detectados mediante tamiz neonatal, uno de ellos realizado en México y los otros dos en el extranjero. Estos últimos recibieron tratamiento oportuno y exhiben desarrollo psicomotor normal. El caso detectado en México no recibió tratamiento adecuado y falleció. Los otros 33 pacientes se diagnosticaron entre los 2 y los 73 meses de edad mediante tamiz metabólico (postsintomático) ante la sospecha clínica. Todos los pacientes sintomáticos presentaron resultado positivo a la prueba de dinitrofenilhidrazina y aminoácidos ramificados elevados. La hipotonía, rechazo al alimento, y las crisis convulsivas fueron los síntomas más frecuentes. En esta cohorte, la mortalidad fue del 50 % (18/36) y el 81.2 % de los sobrevivientes (13/18) muestran actualmente retraso psicomotor.
Discusión: Es necesario establecer en México un modelo de atención integral para la EOJA que incluya la detección presintomática preventiva, el tratamiento temprano, el seguimiento y asesoramiento genético.
REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)
Garg U, Dasouki M. Expanded newborn screening of inherited metabolic disorders by tandem mass spectrometry: Clinical and laboratory aspects. Clin Biochem 2006;39:315-332.
Simon E, Wendel U, Schadewaldt P. Maple syrup urine disease-treatment and outcome in patients of turkish descent in Germany. Turk J Pediatr 2005;47:8-13.
Cederbaum S. Phenylketonuria: an update. Curr Opin Pediatr 2002;14:702-706.
National Center for Biotechnology Information. OMIM: Online Mendelian Inheritance in Man [database]. Available at: www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db_OMIM. Accessed sept 18, 2006.
Chuang DT, Shih VE. Maple Syrup Urine Disease (Branched-Chain Ketoaciduria). En: The Metabolic and Molecular Basis of Inherited Disease. Scriver CR, Beaudet AL, Valle D (Eds.) McGraw-Hill Inc., 8a Edición, New York, EUA, 2001, pp 1991-1995.
Ogier de Baulny H, Saudubray JM. Branched-Chain Organic Acidurias. En: Inborn Metabolic Diseases Diagnosis and Treatment. Fernandes J, Saudubray JM, Van den Berghe G (Eds.) Springer, 3a Edición, New York, EUA, 2000, pp 197.
Morton DH, Strauss KA, Robinson DL, Puffenberger EG, Kelley RI. Diagnosis and treatment of Maple Syrup Urine Disease: A study of 36 Patients. Pediatrics 2002;109:999-1007.
Kaye CI, Committee on Genetics; Accurso F, La Franchi S, Lane PA, Hope N, Sonya P, G Bradley S, Michele A LP. Newborn screening fact sheets. Pediatrics 2006;118:934-963.
Deng C, Deng Y. Diagnosis of maple syrup urine disease by determination of L-valine, L-isoleucine, L-leucine and L-phenylalanine in neonatal blood spots by gas chromatography-mass spectrometry. J Chromatogr B Analyt Technol Biomed Life Sci 2003; 792:261-268.
Tajima G, Yofune H, Bahagia Febriani AD, Nishimura Y, Ono H, Sakura N. A simple and rapid enzymatic assay for the branched-chain alpha-ketoacid dehydrogenase complex using high performance liquid cromatography. J Inherit Metab Dis 2004;27:633-639.
Rogríguez-Pombo P, Navarrete R, Merinero B, Gomez-Puertas P, Ugarte M. Mutational spectrum of maple syrup urine diasease in Spain. Hum Mutat 2006;27:715.
Chuang DT, Chuang JL, Wynn RM. Lessons from genetic disorders of branched-chain amino acid metabolism. J Nutr 2006;136(1 Suppl):243S-249S.
Strauss KA, Mazariegos GV, Sindhi R, Squires R, Finegold DN, Vockley G, et al. Elective liver transplantation for the treatment of classical maple syrup urine disease. Am J Transplant 2006;6:557-564.
Khanna A, Hart M, Nyhan WL, Hassanein T, Panyard-Davis J, Barshop BA. Domino liver transplantation in maple syrup urine disease. Liver Transpl 2006;12:876-882.
Snyderman SE. In response to le Roux et al. J Inherit Metab Dis 2006;29:690.
le Roux C, Murphy E, Lilburn M, Lee PJ. The longest-surviving patient with classical maple syrup urine disease. J Inherit Metab Dis. 2006;29:190-194.
Norma Oficial Mexicana-007-SSA2-1993. Atención a la mujer durante el embarazo, parto y puerperio y del RN, criterios y procedimientos para la prestación del servicio. Diario Oficial de la Federación Tomo CDXCVI No.5 México, D.F. viernes 6 de enero de 1995.
Velázquez A, Vela M, Ciceron I, Ibarra I, Pérez M, Olivares Z, et al. Diagnosis of inborn errors of metabolism. Arch Med Res 2000;31:145-150.
Lin JF, Chiu PC, Hsu HY, Lin SM, Chen YY, Hsieh KS. An early diagnosis leads to a good prognosis: a patient with maple syrup urine disease –screened by tandem mass spectrometry. Acta paediatr Taiwán 2004;45:287-289.
Heldt K, Schwahn B, Marquardt I, Grotzke M, Wendel U. Diagnosis of MSUD by newborn screening allows early intervention without extraneous detoxification. Mol Genet Metab 2005;84:313-316.
Lloyd-Puryear MA, Tonniges T, van Dyck PC, Mann MY, Brin A, Johnson K, et al. American Academy of Pediatrics Newborn Screening Task Force recommendations: how far have we come? Pediatrics 2006;117:S194-S211.
Korein J, Sansaricq C, Kalmijn M, Honig J, Lange B. Maple syrup urine disease: clinical, EEG, and plasma amino acid correlations with a theoretical mechanism of acute neurotoxicity. Int J Neurosci 1994;79:21-45.
Riviello JJ Jr, Rezvani I, DiGeorge AM, Foley CM. Cerebral edema causing death in children with maple syrup urine disease. J Pediatr 1991;119:42-45.