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Colegio de Medicina Interna de México.

2024, Número 02

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Med Int Mex 2024; 40 (02)


Hiperplasia adrenal congénita causada por una mutación (Val-281-Leu) de la enzima 21-hidroxilasa

Hijuelos ERG, Manzano PM, Silva GJ, Sotelo LMT, Galván GA, Pérez GF, Ahumada AM

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 20
Paginas: 145-151
Archivo PDF: 220.91 Kb.


RESUMEN

Antecedentes: La hiperplasia adrenal congénita es una enfermedad autosómica recesiva causada por un defecto en la esteroidogénesis suprarrenal. La variante no clásica se inicia en la pubertad y se manifiesta por irregularidades menstruales, hirsutismo, hiperpigmentación de los genitales, hipertrofia de clítoris, crecimiento acelerado y concentraciones elevadas de testosterona y otros andrógenos. Quienes padecen estas formas no clásicas de la enfermedad nacen con genitales de apariencia normal e inician las manifestaciones clínicas con el estímulo esteroidogénico característico de la adolescencia.
Caso clínico: Paciente femenina de 16 años, atendida en la Clínica de Endocrinología debido a irregularidades menstruales e hirsutismo. Menarquia a los 13 años, con irregularidades menstruales (oligomenorrea) y recesión de la línea frontal del pelo, desarrollo mamario y del vello púbico grado 4 en la escala de Tanner para ambas características. Se estableció el diagnóstico de bloqueo de la 21-hidroxilasa de inicio tardío (forma no clásica). El tratamiento inicial consistió en metformina y ciproterona, con el que se observó una disminución notable del hiperandrogenismo y la corrección de las irregularidades menstruales.
Conclusiones: La hiperplasia adrenal congénita no clásica de inicio tardío se debe a una mutación homocigótica puntual del gen CYP21A2, a su vez debida a un error de codificación en la posición 281 de la proteína 21-hidroxilasa, consistente en la sustitución del aminoácido valina por leucina y que resulta en la inactivación completa de ambos alelos de la enzima.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Latorre S, Garzón C, Manosalva G, Merchón S, JacomussiL, Maldonado S. Hiperplasia adrenal congénita por déficitde 21 hidroxilasa: un reto diagnóstico y terapéutico. Repde Medicina y Cirugía 2016; 25 (2):79-88. http://dx.doi.org/10.1016/j.reper.2016.05.001.

  2. Jha S, Turcu AF. Nonclassic Congenital adrenal hyperplasia:what do endocrinologists need to know? Endocrin MetabClin 2021; 50 (1): 151-65. https://doi.org/10.1016/j.ecl.2020.10.008.

  3. Martín M, Nájera N, Garibay N, Malanco LM, Martinez T,et al. New genetic abnormalities in non-21α-hydroxylasedeficiencycongenital adrenal hyperplasia. Sex Dev 2013;7: 289-94. https://doi.org/10.1159/000356948.

  4. Merke MD, Deborah P, Richard JA. Congenital adrenal hyperplasiadue to 21-hydroxylase deficiency. New Engl J Med2020; 383 (13): 1248-61. doi: 10.1056/NEJMra1909786.

  5. Feldman WS. Congenital adrenal hyperplasia. J PediatrAdolesc Gynecol 2017; 30 (5): 520-34. doi:10.1016/j.jpag.2017.04.001.

  6. Iñiguez ED, Ezquieta-Zubicaray B. Cribado neonatal dehiperplasia suprarrenal congénita. Endocrinol DiabetesNutr 2018; 65 (1): 1-4. http://dx.doi.org/10.1016/j.endinu.2017.11.001.

  7. Hicks JJ. Bioquímica. México: McGraw Hill, 2017; 592-93.

  8. Herrera-Gómez A. Hiperplasia suprarrenal congénita:origen de trastornos del desarrollo y diferenciación sexual.Médicas UIS 2015; 28 (1): 125-32.

  9. El-Maouche D, Arlt W, Merke DP. Congenital adrenal hyperplasia.Lancet. 2017; 390 (10108): 2194-10. http://dx.doi.org/10.1016/s0140-6736(17)31431-9.

  10. González EC, Carvajal F, Frómeta A, Arteaga AL, Castells EM,et al. Newborn screening for congenital adrenal hyperplasiain Cuba: six years of experience. Clin Chim Acta 2013; 421:73-8. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0009898113000752

  11. Speiser PW, White PC. Congenital adrenal hyperplasia. NEngl J Med 2003; 349 (8): 776-88.

  12. White PC, Speiser PW. Congenital adrenal hyperplasia dueto 21-hydroxylase deficiency. Endocr Rev 2000; 21 (5): 245-91. https://doi.org/10.1210/edrv.21.3.0398.

  13. Liu SY, Lee CT, Tung YC, Chien YH, Hwu WL, Tsai WY. Clinicalcharacteristics of Taiwanese children with congenital adrenalhyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency detectedby neonatal screening. J Formos Med Assoc 2018; 117(2): 126-31. https://doi.org/10.1016/j.jfma.2017.03.008.

  14. Castelo-Branco C, Peralta S. Hiperandrogenismo ovárico.Valoración clínica y terapéutica. Clin Invest Gin Obstet2005; 32 (6): 244-56.

  15. Keen-Kim D, Redman JB, Alanes RU, Eachus MM, Wilson RC,New MI, et al. Validation and clinical application of a locusspecificpolymerase chain reaction- and minisequencingbasedassay for congenital adrenal hyperplasia (21-hydroxylasedeficiency). J Mol Diagn 2005; 7 (2): 236-46. https://doi.org/10.1016/S1525-1578(10)60550-8.

  16. Hinojosa-Trejo M, Arguinzoniz-Valenzuela SL, Del AlbaHerrera-Pérez L, Caamal-Parra G, Ibarra-González I, et al.Aspectos relevantes del tamiz neonatal para hiperplasiasuprarrenal congénita. Acta Pediatr Mex 2018; (39): 14-24.

  17. White PC. Analysis of mutations causing steroid 21-hydroxylasedeficiency. NYP WCM 1989;15 (1-2): 239-56. https://doi.org/10.1080/07435808909039099.

  18. Luz GCM. Prevalencia de hiperplasia suprarrenal congénitadetectada por tamiz neonatal metabólico en la UMF N°73.Universidad Veracruzana, 2020.

  19. McCartney CR, Marshall JC. Polycystic ovary syndrome. NEngl J Med 2016; 375 (1): 54-64. http://dx.doi.org/10.1056/nejmcp1514916.

  20. Nieman LK, Merke DP. Diagnosis and treatment of nonclassic(late-onset) congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. UpToDate 2019.




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