2024, Número 1
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Acta Pediatr Mex 2024; 45 (1)
Acidemia metil malónica en un lactante de 3 meses de edad
Pasquel García-Velarde PM, Sánchez VI, Tavera RMG, Navarro RAC
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 11
Paginas: 34-40
Archivo PDF: 393.87 Kb.
FRAGMENTO
RESUMEN CLÍNICO
Lactante de 3 meses de edad, nacida de embarazo normoevolutivo, de
término; con peso de 2600 g y talla 46 cm. Antecedentes familiares:
hermano finado a los 5 días de vida por aparente sepsis neonatal, sin
endogamia ni consanguinidad. Desde el nacimiento se percibió succión
débil e hipotonía y a los 3 meses de edad no tenía sostén cefálico ni
fijación de la mirada. Inició con crisis convulsivas tónicas, somnolencia,
hipotonía y cianosis. Durante la inspección en el hospital regional se
inició tratamiento con levetiracetam y ácido valproico; la tomografía
computada de cráneo mostró datos de atrofia cerebral y electroencefalograma
actividad epileptiforme temporal occipital. Luego de siete
días se repitieron las crisis convulsivas y dificultad respiratoria, por lo
que acudió al Instituto Nacional de Pediatría.
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