2022, Número 1
<< Anterior Siguiente >>
Rev Cub Oftal 2022; 35 (1)
Fibrosis congénita de los músculos extraoculares
Sibello DS, Hernández PA, Méndez STJ, Pons CL, Naranjo FRM
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 20
Paginas: 1-9
Archivo PDF: 171.81 Kb.
RESUMEN
La fibrosis congénita de los músculos extraoculares se caracteriza por una oftalmoplejía externa congénita, no progresiva, generalmente bilateral, con ptosis y alteración de los movimientos oculares. Existen varios tipos en dependencia del gen afectado y puede estar acompañada de hallazgos adicionales tanto oculares como generales. Para el manejo de los casos se realiza cirugía de la ptosis, alineación ocular y corrección del torticolis, además de su corrección óptica y rehabilitación para maximizar el resultado visual. Con el objetivo de estar al día sobre esta enfermedad se realiza una revisión de las publicaciones de los últimos cinco años en este tema. Actualmente no hay tratamientos que puedan restaurar la funcionalidad completa y el rango de movimiento de los músculos extraoculares, pero mejorar su funcionalidad visual es primordial.
REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)
Kekunnaya R, Sachdeva V. Congenital cranial dysinnervation disorders. En: Taylor & Hoyt's. Pediatric ophthalmology and strabismus. Fifth ed. Elsevier; 2017; pp. 848-852.
Estevez Miranda Y, Naranjo Fernández RM, Méndez Sánchez TJ, Rúa Martínez R. Fibrosis unilateral congenital con enoftlmo y ptosis. Rev Cub Oftalmol [Intenet]. 2011[citado 19 Septiembre 2020]; 24(1):[aprox 14 p.]. Disponible en: Disponible en: http://www.revoftalmologia.sld.cu/index.php/oftalmologia/article/view/ 20
3 .Engle E. The genetics of strabismus: Duane, Moebius, and fibrosis syndromes. In: Traboulsi E, editor. Genetic diseases of the eye: a textbook and atlas. New York: Oxford University Press; 1998; pp. 477-512.
4 . Saini M, Sharma P, Gaur N, Singh J. Selective aplasia of global fibres of all extraocular muscle in congenital fibrosis of extraocular muscle (CFEOM): a rare presentation. BMJ Case Rep. 2017; bcr-2017221622.
Yamada K, Andrews C, Chan WM, McKeown CA, Magli A, Berardinis T, et al. Heterozygous mutations of the kinesin KIF21A in congenital fibrosis of the extraocular muscles type 1 (CFEOM1). Nat Genet. 2003;35(4):318-21.
Yamada K, Chan WM, Andrews C, Bosley TM, Sener EC, Zwaan JT, et al. Identification of KIF21A mutations as a rare cause of congenital fibrosis of the extraocular muscles type 3 (CFEOM3). Invest Ophthalmol Vis Sci. 2004;45(7):2218-23.
Yazdani A, Chung DC, Abbaszadegan MR, AL-Khayer K, Chan WM, Yasdany M, et al. A novel PHOX2A/ARIX mutation in an Iranian family with congenital fibrosis of extraocular muscles type 2 (CFEOM2). Am J Ophthalmol. 2003;136(5):861-5. DOI: https://10.1016/s0002-9394(03)00891-2
Whitman MC, Engle EC. Ocular congenital cranial dysinnervation disorders: insights into axon growth and guidance. Hum Mol Genet. 2017;26(R1):R37R44.
Cooymans P, Al Zuhaibi S, Al Senawi R, Ganesh A. Congenital fibrosis of the extraocular muscle. Oman J Ophthalmol. 2010;3(2):70-74.
Mackey DA, Chan WM, Chan C, Gillies WE, Brooks AM, O'Day J, et al. Congenital fibrosis of the vertically acting extraocular muscles maps to the FEOM3 locus. Hum Genet. 2002;110(5):510-512.
11 . Whitman M, Hunted DG, Enngle EC. Congnital fibrosis of the extraocular muscles. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, editors. Gene Reviews. Seattle (WA): University of Washingtong, Seattle; 2004; pp. 1993-2000.
Price JM, Boparai RS, Wasserman BN. Congenital fibrosis of the extraocular muscle: review of recent literatura. Curr Opin Ophthalmol. 2019;30(5):314318.
13 . Li L, Shen Q, Jiao X, Hejtmancik J, Fan X. Diagnosis strategies of congenital fibrosis of the extraocular muscle families. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 2018 [citado 20 de septiembre de 2020];59(9):[aprox 12 p.]. Disponible en: Disponible en: https://iovs.arvojournals.org/article.aspx?articleid=2690911
Ryan MM, Engle CE. Disorders of the Ocular Motor Cranial Nerves and Extraocular Muscle. En: Darras BT, JonesHR, Ryan MM, De Vivo DC, editor. Neuromuscular Disorders of Infancy, childhood, and Adolescence. Academic Press, Tokyo; 2015; pp. 922-957.
Vivian AJ. Congenital fibrosis of the extraocular muscle and the cranial dysinnervation disorders. Eye (Lond). 2020;34(2):251-255.
Bosley TM, Oystreck DT, Abu-Amero KK. Congenital Cranial Dynnervation Disorders. En: Stein J, editor. Reference Module in Neuroscience and Biobehavioral Psychology. Elsevier; 2017; pp. 567-578
Kim N, Yang HK, Kim JH, Hwang JM. Comparison of clinical and radiological finding between congenital orbital fibrosis and congenital fibrosis of the extraocular muscles. Curr Eye Res. 2018;43(12):1471-76.
Ôzkan SB. Restrictive problems related to strabismus surgery. Taiwan J of Ophthalmol. 2016;6(3):102-07.
Gaballah K. Management of restrictive strabismus. J Egypt Ophthalmol Soc. 2019;112(1):1-8.
Price JM, Boparai RS, Wasserman BN. Congenital Fibrosis of the Extraocular Muscles: Review of Recent Literature. Curr Opin Ophthalmol. 2019;30(5):314-318.