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Anales de Otorrinolaringología Mexicana

2023, Número 3

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Otorrinolaringología 2023; 68 (3)


Malformaciones del primero y segundo arcos branquiales. Conceptos embriológicos y genéticos y pautas de seguimiento de los pacientes

Solorio FJ, Martínez MJ, Peñuelas RJK, Ibarra CJ, Chávez ME, Arenas SML

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 61
Paginas: 107-138
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RESUMEN

Las malformaciones congénitas son las presentes al nacimiento. Su prevalencia mundial varía del 4.7 al 6.4%, según el país. Los defectos craneofaciales son enfermedades graves con alta complejidad estructural y funcional. Representan aproximadamente el 75% de los defectos congénitos y afectan del 0.1 al 0.3% de los recién nacidos. Cada arco branquial está formado por un núcleo central de tejido mesodérmico (formará músculos de la cara y el cuello), cubierto en su lado externo por ectodermo superficial, revestido en su interior por epitelio endodérmico y en el centro emigrará un número abundante de células de la cresta neural, que constituirán los componentes esqueléticos de la cara. Por tanto, cada arco tendrá su propio componente muscular, arterial y neural. Las malformaciones craneofaciales pueden clasificarse según su causa o región afectada. Según la localización anatómica, los arcos branquiales se han clasificado en anomalías del primero, segundo, tercero y cuarto arcos. Las anomalías del segundo arco branquial son las más comunes y representan el 95% de los casos. El complejo craneofacial se desarrolla como consecuencia de interacciones complejas y requiere regulación precisa, se ven implicadas vías moleculares y numerosos genes, incluidos genes que codifican factores de transcripción, factores de crecimiento y receptores. Dos malformaciones craneofaciales frecuentes son el labio fisurado con o sin paladar hendido y el espectro facio-aurículo-vertebral; ambos con diferentes tipos de herencia; en forma aislada, es probable que sean secundarios a herencia multifactorial. Es necesario ofrecer manejo interdisciplinario y seguimiento constante para resolver problemas según ocurran.


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