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Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía

2023, Número 1

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Arch Neurocien 2023; 28 (1)


Miopatías genéticas en adultos: experiencia en un centro de tercer nivel en México

Vargas-Cañas ES, Martínez-Jiménez E, Galnares-Olalde JA, Fernández-Valverde F, de Saráchaga AJ, Bazán-Rodríguez L, Benitez-Alonso E, López-Hernández JC

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 31
Paginas: 13-19
Archivo PDF: 337.53 Kb.


RESUMEN

Antecedentes: las miopatías genéticas en el adulto son infrecuentes y representan un reto diagnóstico. Con el advenimiento de paneles de secuenciación de siguiente generación se han catalogado molecularmente estas enfermedades, permitiendo un mejor abordaje, seguimiento, pronóstico y tratamiento.
Objetivo: describir la frecuencia de los principales fenotipos clínicos de miopatía de origen genético en adultos en un centro de tercer nivel en México.
Metodología: se realizó un estudio transversal, se incluyeron a todos los pacientes con diagnóstico clínico de miopatía genética de una clínica de enfermedades neuromusculares del 2017 a 2021. Se recabaron características clínicas y paraclínicas al momento del diagnóstico, reporte de biopsia muscular y estudio genético.
Resultados: se incluyeron 85 pacientes. La media de edad de inicio de síntomas fue a los 27, con un retraso en el diagnóstico de 7 años. Los principales fenotipos clínicos son: distrofia de cinturas (28%), distrofia miotónica tipo 1 (26.8%), miopatía congénita (17.1%), miopatía metabólica (9.8%), oculofaríngea (7.3%) y facioescapulohumeral (6.1%).
Conclusión: las principales miopatías de origen genético en nuestra población son la distrofia miotónica tipo 1 y la distrofia de cinturas. El reconocimiento de ellas es importante para la apropiada consejería, seguimiento, pronóstico y tratamiento de potenciales condiciones asociadas.


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