Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 16
Paginas: 50-56
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RESUMEN

La enfermedad crónica granulomatosa (ECG) se refiere a un grupo heterogéneo de enfermedades de carácter hereditario que cursan con alteraciones del mecanismo de destrucción de los microorganismos porque las células fagocíticas son incapaces de generar superóxido y otras especies reactivas de oxígeno en los fagosomas intracelulares. Propiciando la formación de granulomas. Los órganos más frecuentemente afectados son: ganglios linfáticos, piel, pulmones, hígado y aparato digestivo, las lesiones pueden ser grandes y numerosas y causar efecto de masa, obstrucción y disfunción de los órganos afectados. El tratamiento con gamma interferón incrementa la capacidad de los neutrófilos para generar superóxido, siendo más efectivo en pacientes con una mutación en la unión intrón exón adyacente al tercer intrón del gen CYBB que codifica la proteína gp91-phox.
En este artículo se presenta el caso de un niño masculino de 3 años de edad, que presentaba ECG muy probablemente ligada al cromosoma X ya que tiene 2 hermanas clínicamente sanas y un hermano fallecido. El consejo genético fue parte del manejo.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

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