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ISSN 2007-8013 (Impreso)
Órgano oficial de la Universidad Autónoma de Sinaloa

2022, Número Esp

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Rev Med UAS 2022; 12 (Esp)


Enfermedades genéticas: El caso de los patrones de herencia monogénica

Meza-Espinoza JP, Beltrán-Ontiveros SA, Contreras-Gutiérrez JA, Picos-Cárdenas VJ

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 36
Paginas: 33-45
Archivo PDF: 271.06 Kb.


RESUMEN

Las enfermedades monogénicas, que se producen por mutaciones en un solo gen, se clasifican en autosómicas dominantes, autosómicas recesivas, ligadas al X recesivas y ligadas al X dominantes. En general, estos trastornos se presentan con mayor frecuencia en edad pediátrica, pero no son raros en individuos mayores. La base de datos de OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) registra un total de 26,231 enfermedades autosómicas y 1,320 trastornos ligados al cromosoma X. El objetivo de este estudio es abordar las principales características de los patrones de herencia monogénicos, entre las que se incluye el riesgo de padecer la enfermedad en familias portadoras de mutaciones, así como incluir las enfermedades más comunes de cada uno de ellos.


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