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ISSN 2796-9711 (Impreso)
Publicación de la Asociación Salud, Ciencia y Tecnología

2022, Número 1

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salud ciencia tec 2022; 2 (1)


Osteogénesis Imperfecta, a propósito de un caso

Moreno PGE, Castillo RAV, Larrea IMV, Valle VDC, Remache GLO

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 15
Paginas:
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RESUMEN

Introducción: la osteosíntesis imperfecta es una enfermedad genética rara causada principalmente por una mutación dominante en los genes que codifican para las cadenas α del colágeno tipo I, COL1A1 y COL1A2. Dicho desorden también puede deberse a mutaciones recesivas en otros genes. Su espectro clínico incluye desde formas leves hasta formas letales perinatales. El diagnóstico clínico se puede establecer en un paciente con fracturas a repetición, escleras azules, talla baja, alteraciones de la dentición y sordera.
Reporte del caso: se trató de una paciente de 24 años tercera gesta, con antecedente obstétrico de un hijo muerto con osteogénesis imperfecta, supervisada y controlada en institución pública. A raíz de múltiples exámenes de laboratorio se corrobora, que su actual gesta presenta osteogénesis imperfecta, por lo cual se programa una cesárea a las 38,2 semanas de gestación. Durante el transoperatorio se recibe a la recién nacida viva con las características descriptas. La neonata es ingresada al servicio de neonatología donde se confirmaron las múltiples fracturas en extremidades y tórax. Ante este pronóstico reservado, la niña fallece dentro de las 24 horas por complicación pulmonar.
Conclusiones: el diagnóstico temprano en el primer trimestre del embarazo resulta indispensable para emitir un pronóstico y tratamiento oportuno en caso de ameritarlo.


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