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Federación Mexicana de Ginecología y Obstetricia, A.C.

2022, Número 12

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Ginecol Obstet Mex 2022; 90 (12)


Disgenesia gonadal completa 46,XY o síndrome de Swyer: reporte de un caso

Añorve-Vargas A, Pérez-López JC, Mandujano ÁGJ, Domínguez-Morales E, Contreras-Albavera EO

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 20
Paginas: 995-999
Archivo PDF: 239.72 Kb.


RESUMEN

Introducción: La disgenesia gonadal completa 46,XY (síndrome de Swyer) es una alteración del desarrollo sexual caracterizada por fenotipo femenino, amenorrea primaria, útero normal o rudimentario, estrías gonadales y cariotipo con expresión 46,XY.
Caso clínico: Paciente de 14 años, con amenorrea primaria e hipogonadismo en estudio. En la exploración física se encontraron: glándulas mamarías con Tanner 1, vello axilar y púbico Tanner 1, genitales externos de apariencia femenina, sin desarrollo secundario; labios mayores lisos, sin rugosidades ni aumento de la pigmentación y labios menores pequeños, no visibles. La histeroscopia reportó: himen íntegro y vagina normal; cuello uterino pequeño, con canal endocervical normal, sin comunicación a la cavidad del útero. El cariotipo de sangre periférica fue 46,XY.
Conclusión: La disgenesia gonadal completa 46,XY es una alteración que debe considerarse en las pacientes con amenorrea primaria y ausencia de caracteres sexuales secundarios. La valoración mediante un equipo multidisciplinario permitirá establecer el diagnóstico y tratamiento adecuados para este tipo de padecimiento.


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