medigraphic.com
ISSN 0326-3428 (Impreso)
Órgano de difusión científica de la Asociación Nefrológica de Buenos Aires

2022, Número 3

<< Anterior Siguiente >>

Rev Nefrol Dial Traspl 2022; 42 (3)


Prevalencia de daño renal previo al diagnóstico de enfermedad de Fabry en Argentina

Jaurretche S, Antongiovanni N, Perretta F

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 38
Paginas: 215-224
Archivo PDF: 586.67 Kb.


RESUMEN

El daño renal es una de las complicaciones mayores de la enfermedad de Fabry y su forma de presentación clínica es la proteinuria y disminución progresiva del filtrado glomerular. La frecuencia de daño renal previo al diagnóstico de enfermedad de Fabry ha sido informada en el orden del 8.7% para varones con enfermedad de Fabry “clásica”, 3% para varones con enfermedad de Fabry “no clásica”, 1.4% para mujeres con enfermedad de Fabry “clásica” y del 0,7% en mujeres con enfermedad de Fabry “no clásica”, en pacientes de Alemania, Reino Unido y Holanda, no existiendo a la fecha información al respecto en nuestro país. Objetivo: Evaluar la frecuencia de daño renal previo al diagnóstico de la enfermedad de Fabry en Argentina. Material y métodos: Estudio epidemiológico de corte transversal realizado en tres centros de Argentina. Resultados: Se incluyeron datos de la primera consulta de 72 pacientes con enfermedad de Fabry; 44 (61,1%) pacientes presentaron daño renal previo al diagnóstico. Las variables independientes que se correlacionaron con significancia estadística a “daño renal previo” fueron la edad (p=‹0,001), el genotipo (p=0,009) y el ser diagnosticado en edad adulta (p=‹0,001). No se encontró correlación entre daño renal previo y las siguientes variables independientes: género (p=0,421), ser “caso índice” (p=0,139), el tipo de variante (clásica/ tardía) de la enfermedad de Fabry (p=0,107) y la actividad enzimática de la enzima lisosomal α-galactosidasa- A (p=0,916). Conclusiones: El daño renal ocurre frecuentemente previo al diagnóstico en los pacientes afectados por enfermedad de Fabry. Ante la presencia de nefropatía manifiesta por caída del filtrado glomerular estimado o proteinuria de causa desconocida, la enfermedad de Fabry debe ser considerada como diagnóstico diferencial en pacientes de ambos géneros, tanto pediátricos como adultos.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30. doi: 10.1186/1750-1172-5-30.

  2. Curiati MA, Aranda CS, Kyosen SO, Varela P, PereiraVG, D’Almeida V, et al. The challenge of diagnosisand indication for treatment in Fabry Disease. JInborn Errors Metab Screen. 2017:5:e160049. doi:10.1177/2326409816685735.

  3. Jaurretche S, Antongiovanni N, Perretta F.Controversias en la indicación de tratamiento depacientes con enfermedad de Fabry en la Argentina.Rev Arg Med. 2018;6(3):167-72.

  4. Jaurretche S. Mutación de novo en paciente adulto jovencon compromiso neurológico, cardiológico y renal. RevArg Med. 2016;4(8):16-8.

  5. Calabrese E, Rodríguez Botta G, Rozenfeld PA. Newmutation in Fabry disease: c.448delG, first phenotypicdescription. Mol Genet Metab. 2021;27:100708. doi:10.1016/j.ymgmr.2021.100708.

  6. Jaurretche S. Chaperonas farmacológicas. Nuevaalternativa terapéutica para la nefropatía porenfermedad de Fabry en Argentina. Rev Nefrol DialTraspl. 2020;40(1):51-61.

  7. Perretta F, Antongiovanni N, Jaurretche S. Majororganic involvement in women with Fabry disease inArgentina. ScientificWorldJournal. 2018;2018:6515613.doi: 10.1155/2018/6515613.

  8. Dobrovolny R, Dvorakova L, Ledvinova J, MagageS, Bultas J, Lubanda JC, et al. Relationship betweenX-inactivation and clinical involvement in Fabryheterozygotes. Eleven novel mutations in the alphagalactosidaseA gene in the Czech and Slovakpopulation. J Mol Med (Berl). 2005;83(8):647-54. doi:10.1007/s00109-005-0656-2.

  9. Arends M, Wanner C, Hughes D, Mehta A, Oder D,Watkinson OT, et al. Characterization of Classicaland Nonclassical Fabry Disease: A Multicenter Study.J Am Soc Nephrol. 2017;28(5):1631-41. doi: 10.1681/ASN.2016090964.

  10. Sawada T, Kido J, Yoshida S, Sugawara K, MomosakiK, Inoue T, et al. Newborn screening for Fabry diseasein the western region of Japan. Mol Genet Metab Rep.2020;22:100562. doi: 10.1016/j.ymgmr.2019.100562.

  11. Colon C, Ortolano S, Melcon-Crespo C, AlvarezJV, Lopez-Suarez OE, Couce ML, et al. Newbornscreening for Fabry disease in the north-west of Spain.Eur J Pediatr. 2017;176(8):1075-81. doi: 10.1007/s00431-017-2950-8.

  12. Doheny D, Srinivasan R, Pagant S, Chen B, YasudaM, Desnick RJ. Fabry Disease: prevalence of affectedmales and heterozygotes with pathogenic GLAmutations identified by screening renal, cardiac andstroke clinics, 1995-2017. J Med Genet. 2018;55(4):261-8. doi: 10.1136/jmedgenet-2017-105080.

  13. Tøndel C, Bostad L, Larsen KK, Hirth A, Vikse BE,Houge G, et al. Agalsidase benefits renal histology inyoung patients with Fabry disease. J Am Soc Nephrol.2013;24(1):137-48. doi: 10.1681/ASN.2012030316.

  14. Weidemann F, Sánchez-Niño MD, Politei J, OliveiraJP, Wanner C, Warnock DG, et al. Fibrosis: a keyfeature of Fabry disease with potential therapeuticimplications. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:116. doi:10.1186/1750-1172-8-116.

  15. Skrunes R, Tøndel C, Leh S, Larsen KK, HougeG, Davidsen ES, et al. Long-term dose-dependentagalsidase effects on kidney histology in Fabry disease.Clin J Am Soc Nephrol. 2017;12(9):1470-9. doi: 10.2215/CJN.01820217.

  16. Ortiz A, Abiose A, Bichet DG, Cabrera G, Charrow J,Germain DP, et al. Time to treatment benefit for adultpatients with Fabry disease receiving agalsidase β: datafrom the Fabry Registry. J Med Genet. 2016;53(7):495-502. doi: 10.1136/jmedgenet-2015-103486.

  17. Ortiz A, Germain DP, Desnick RJ, Politei J, Mauer M,Burlina A, et al. Fabry disease revisited: Managementand treatment recommendations for adult patients.Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-27. doi: 10.1016/j.ymgme.2018.02.014.

  18. Arends M, Wijburg FA, Wanner C, Vaz FM, vanKuilenburg ABP, Hughes DA, et al. Favourableeffect of early versus late start of enzyme replacementtherapy on plasma globotriaosylsphingosine levels inmen with classical Fabry disease. Mol Genet Metab.2017;121(2):157-61. doi: 10.1016/j.ymgme.2017.05.001.

  19. Germain DP, Hughes DA, Nicholls K, Bichet DG,Giugliani R, Wilcox WR, et al. Treatment of Fabry’sdisease with the pharmacologic chaperone migalastat.N Engl J Med. 2016;375(6):545-55. doi: 10.1056/NEJMoa1510198.

  20. Najafian B, Mauer M, Hopkin RJ, Svarstad E. Renalcomplications of Fabry disease in children. PediatrNephrol. 2013;28(5):679-87. doi: 10.1007/s00467-012-2222-9.

  21. Aguiar P, Azevedo O, Pinto R, Marino J, Baker R,Cardoso C, et al. New biomarkers defining a novelearly stage of Fabry nephropathy: A diagnostic teststudy. Mol Genet Metab. 2017;121(2):162-9. doi:10.1016/j.ymgme.2017.05.007.

  22. Politei J, Alberton V, Amoreo O, AntongiovanniN, Arán MN, Barán M, et al. Clinical parameters,LysoGb3, podocyturia, and kidney biopsy in childrenwith Fabry disease: is a correlation possible? PediatrNephrol. 2018;33(11):2095-101. doi: 10.1007/s00467-018-4006-3.

  23. Jaurretche S, Venera G, Antongiovanni N, PerrettaF, Pérez GR. Urinary excretion of microRNAs inyoung Fabry disease patients with mild or absentnephropathy. Open J Nephrol. 2018;8(3):71-83. doi:10.4236/ojneph.2018.83009.

  24. Riccio E, Sabbatini M, Capuano I, Pisani A.Early biomarkers of Fabry nephropathy: a reviewof the literature. Nephron. 2019;143(4):274-81. doi:10.1159/000502907.

  25. Feriozzi S, Rozenfeld P. Pathology and pathogenicpathways in fabry nephropathy. Clin Exp Nephrol.2021;25(9):925-34. doi: 10.1007/s10157-021-02058-z.

  26. Jaurretche SPA, Cabrera G. Evaluación pre trasplanterenal en el paciente con Enfermedad de Fabry. DialTraspl. 2016;37(2):9-17.

  27. Perretta F, Antongiovanni N, Jaurretche S. FabryDisease: Why suspect it in patients on dialysis? JOJUro & Nephron. 2018;5(2):555656. doi: 10.19080/JOJUN.2018.05.555656.

  28. Stevens PE, Levin A; Kidney Disease: ImprovingGlobal Outcomes Chronic Kidney Disease GuidelineDevelopment Work Group Members. Evaluationand management of chronic kidney disease: synopsisof the kidney disease: improving global outcomes2012 clinical practice guideline. Ann Intern Med.2013;158(11):825-30. doi: 10.7326/0003-4819-158-11-201306040-00007.

  29. Jaurretche S, Antogiovanni N, Perretta F. Prevalenceof chronic kidney disease in fabry disease patients:Multicenter cross sectional study in Argentina.Mol Genet Metab Rep. 2017;12:41-3. doi: 10.1016/j.ymgmr.2017.05.007.

  30. Tøndel C, Bostad L, Hirth A, Svarstad E. Renalbiopsy findings in children and adolescents with Fabrydisease and minimal albuminuria. Am J Kidney Dis.2008;51(5):767-76. doi: 10.1053/j.ajkd.2007.12.032.

  31. Fogo AB, Bostad L, Svarstad E, Cook WJ, MollS, Barbey F, et al.; all members of the InternationalStudy Group of Fabry Nephropathy (ISGFN). Scoringsystem for renal pathology in Fabry disease: report ofthe International Study Group of Fabry Nephropathy(ISGFN). Nephrol Dial Transplant. 2010;25(7):2168-77. doi: 10.1093/ndt/gfp528.

  32. Tøndel C, Kanai T, Larsen KK, Ito S, Politei JM,Warnock DG, et al. Foot process effacement is an earlymarker of nephropathy in young classic Fabry patientswithout albuminuria. Nephron. 2015;129(1):16-21. doi:10.1159/000369309.

  33. Ramaswami U, Najafian B, Schieppati A, MauerM, Bichet DG. Assessment of renal pathology anddysfunction in children with Fabry disease. Clin JAm Soc Nephrol. 2010;5(2):365-70. doi: 10.2215/CJN.08091109.

  34. Jaurretche S, Antongiovanni N, Perretta F. Enfermedadvascular en pacientes varones con enfermedad de Fabryen hemodiálisis: estudio de cohorte retrospectivo enArgentina. Rev Nefrol Dial Traspl. 2019;39(2):101-7.

  35. Schiffmann R, Warnock DG, Banikazemi M, BultasJ, Linthorst GE, Packman S, et al. Fabry disease:progression of nephropathy, and prevalence of cardiacand cerebrovascular events before enzyme replacementtherapy. Nephrol Dial Transplant. 2009;24(7):2102-11.doi: 10.1093/ndt/gfp031.

  36. Wanner C, Oliveira JP, Ortiz A, Mauer M, GermainDP, Linthorst GE, et al. Prognostic indicators ofrenal disease progression in adults with Fabry disease:natural history data from the Fabry Registry. Clin JAm Soc Nephrol. 2010;5(12):2220-8. doi: 10.2215/CJN.04340510.

  37. Waldek S, Patel MR, Banikazemi M, Lemay R, LeeP. Life expectancy and cause of death in males andfemales with Fabry disease: findings from the FabryRegistry. Genet Med. 2009;11(11):790-6. doi: 10.1097/GIM.0b013e3181bb05bb.

  38. Mehta A, Beck M, Sunder-Plassmann G (editors).Fabry Disease: Perspectives from 5 Years of FOS. Oxford:Oxford PharmaGenesis, 2006.




2020     |     www.medigraphic.com