Calderón CJ

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 16
Paginas: 31-34
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RESUMEN

Las cardiopatías congénitas son las malformaciones más frecuentes y constituyen un grupo heterogéneo con una amplia variedad de causas bien conocidas y otras aún no precisadas. Algunos defectos cardiacos aislados son causados por mutaciones génicas únicas como en el síndrome de Williams o son secundarias a teratógenos conocidos. El avance en el manejo de las cardiopatías ha dado como resultado una disminución en la mortalidad y una mejor calidad de vida. La cardiología se ha visto enriquecida con los descubrimientos de genética y biología molecular que están permitiendo comprender los mecanismos específicos subyacentes y contar con pruebas diagnósticas para la detección de alteraciones moleculares. Dentro de las malformaciones cardiacas que están recibiendo mayor atención son: las del tipo troncoconal, no sólo por su frecuencia sino por la demostración de una microdeleción en el cromosoma 22(22q11) presente tanto en el síndrome de DiGeorge como en el velocardiofacial. Sus aspectos más sobresalientes son: la presencia de cardiopatía en el 75% de ellos del tipo de la tetralogía de Fallot o atresia pulmonar con comunicación interventricular, interrupción del arco aórtico tipo B y tronco arterioso común; se asocian a anomalías del paladar, alteración en la forma e implantación de pabellones auriculares, puente nasal aplanado y a trastornos en el lenguaje, entre otros. El diagnóstico se establece mediante el estudio de hibridación in situ con fluorescencia (FISH). Otro síndrome que también ha recibido una gran atención es el de Williams-Beuren en el que se encuentra una facies característica, estenosis supravalvular aórtica, retraso mental e hipercalcemia y se ha demostrado microdeleción en el cromosoma 7(7q11.23) que tiene como función codificar la tropoelastina, precursor de la elastina y que condiciona una arteriopatía por elastina en cualquier arteria de la economía.

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