García RD, Ibargollín UR, Tavio RAL, León BD, Pérez CI

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 9
Paginas: 99-106
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RESUMEN

Fundamento: El linfedema congénito primario es una condición rara con un componente genético importante que se caracteriza por edema crónico de la zona afectada.
Objetivo: Presentar un linfedema congénito primario bilateral y discutir su origen.
Presentación de caso: Se presentó un caso de linfedema congénito primario bilateral en un niño de 2 años de edad, sin antecedentes patológicos familiares de la enfermedad. Se discutieron sus posibles causas genéticas ya que existen varias mutaciones que explican su origen. Aunque no se pudieron realizar estudios genéticos para conocer la etiología exacta, existen evidencias clínicas de que no se trata de una enfermedad de Milroy, a menos que se presente como una mutación de novo. Se le realizó al paciente un seguimiento desde su diagnóstico hasta la actualidad.
Conclusiones: Existen múltiples mutaciones genéticas que explican el origen de un linfedema congénito primario, por lo que no necesariamente debe tratarse de enfermedad de Milroy cuando este se presente. Se destacó como elemento importante que en este caso no se evidenciaron antecedentes familiares. Se empleó el tratamiento conservador como conducta fundamental a seguir, se evidenció en el paciente una notable mejoría clínica.

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