Luna CEJ, Perdomo AJC, Sainz PL, Sainz PL

Idioma: Español
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RESUMEN

Introducción: La hipomelanosis de Ito constituye un síndrome genético neurocutáneo caracterizado por lesiones hipopigmentadas en piel y manifestaciones extracutáneas que involucran especialmente el sistema nervioso central, de presentación esporádica. La paquioniquia congénita, es un trastorno de origen genético con onicodistrofia como signo característico y herencia autosómica dominante.
Objetivo: Contribuir al asesoramiento genético integral de un paciente con asociación de hipomelanosis de Ito y paquioniquia congénita.
Presentación del caso: Se presenta un paciente adulto con hipopigmentación de pelo y piel, además de onicodistrofia, presente también, en varios miembros de su familia, por lo cual presenta dos condiciones genéticas asociadas.
Conclusión: Resulta de interés médico demostrar la presencia de estas alteraciones genéticas asociadas en un mismo paciente, para su adecuado asesoramiento genético en la comunidad, por no encontrarse en los reportes publicados.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. Fransway AF, Muller SA. Neurocutaneos diseases. En: Moschella SL, HurleyHabif TP. Light-related diseases and disorders of pigmentation. Clinical Dermatology: A Color Guide to Diagnosis and Therapy. 6th ed. Philadelphia, PA: ElsevierMosby; 2016.

2. Licourt Otero D, Nuñez Milian PS, Labrador Rodríguez E, Contreras Contreras Y, Díaz Hernández IA. Hipomelanosis de Ito. Presentación de un caso. Rev. Ciencias Médicas. 2011 [acceso: 02/12/2017];15(2). Disponible en: http://scielo.sld.cu/pdf/rpr/v15n2/rpr27211.pdf

3. Romero A, Salazar M, Tufino M, Villacis A, Galarza F. Hipomelanosis de Ito. Caso Clínico. Dermatol Rev Mex. 2015 [acceso: 08/12/2017];59. Disponible en: http://www.medigraphic.com/pdfs/derrevmex/rmd2015/rmd151g.pdf

4. Sgobbi de Souza PV, Bocca Vieira de Rezende Pinto W, Grecco Calente F, Burlin S, Pedroso JL, Souza Bulle Oliveira A, et al. Hypomelanosis of Ito presentin gwith adult-onsetdementia and marketenlarged Virchow-Robinspaces. Rev Images en neurology. 2015 [acceso: 09/12/2017];73(4). Disponible en: www.scielo.br/pdf/anp/v73n4/0004-282X-anp-73-4-0366.pdf

5. Araújo C, Silva H, Resende C, Fernandes JC, BritoC. Hypomelanosis of Ito-A Case of Pigmentary Mosaicism Associated with Partial Trisomy of Chromosome20. J Dermatolog Clin Res. 2014 [acceso: 07/122017];2(2). Disponible en: https://www.jscimedcentral.com/Dermatology/dermatology-2-1014.pdf

6. Micol Martíneza O, López González B, Garcia Marcosa PW, Martínez Menchónd T, Guillén Navarro E. Congenital pachyonychia: A new case associated with the KRT17 gene. Anal Pediat. 2016 [acceso: 07/12/2017];3. Disponible en: http://www.analesdepediatria.org/es/vol-84-num-3/sumarios1695403315x00142/

7. Wilson NJ, O’Toole EA, Milstone LM, Hansen CD, Shepherd AA, Al Asadi E. The molecular genetic analysis of the expanding pachyonychia congenita case collection. Br J Dermatol. 2014 [acceso: 07/12/2017];171. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1111/bjd.2014.12958

8. Acuna Hidalgo R, Bo T, Kwint MP, van de Vorst M, Pinelli M, Veltman JA. Post-zygotic Point mutations are an underrecognized source of de novo genomic variation in pachyonychia congenital. Am J Hum Genet. 2015;97. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.05.008

9. Shah S, Boen M, Kenner Bell B, Schwartz M, Rademaker A, Paller AS. Pachyonychia congenita in pediatric patients. Natural history, features, and impact. JAMA Dermatol. 2014;150. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1001/jamadermatol.2014.6448

10. Smith FJ, Hansen CD, Hull PR, Kaspar RL, Schwartz ME, McLean I. Pachyonychia congénita. Gene Reviews. 2014;9. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1046/jr.2014.0022-202x.01565.xMedline

11. Mallett RB, Lebwohl MG, Heymann WR, Berth Jones J, Coulson I. Treatment of Skin Disease: Comprehensive Therapeutic Strategies. 4th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014.