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ISSN 2070-8718 (Impreso)

2018, Número 3

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Rev Cub Gen 2018; 12 (3)


Frecuencia de las mutaciones G85E y V754M en pacientes con diagnóstico clínico de fibrosis quística

Martínez SJA, López RI, Santos GEN, Esperón ÁAA, Barbón SC, Collazo MT

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 23
Paginas:
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RESUMEN

Introducción: La fibrosis quística es una de las enfermedades hereditarias más frecuentes a nivel mundial en poblaciones de origen caucásico. Presenta un patrón de herencia autosómico recesivo con una incidencia en Cuba de 1 en 9862 nacidos vivos. Se han descrito más de 2000 mutaciones que afectan el gen regulador de la conductancia transmembranal de la fibrosis quística.
Objetivo: Determinar la frecuencia de las mutaciones G85E y V754M en pacientes cubanos diagnosticados con diagnóstico clínico de fibrosis quística.
Métodos: En el presente estudio las mutaciones G85E y V754M se detectaron mediante la técnica de reacción en cadena de la polimerasa-polimorfismo de longitud de los fragmentos en restricción.
Resultados: De las 130 muestras analizadas, 7 resultaron positivas: 3 heterocigóticos y 1 homocigótico para V754M y 3 heterocigóticos para G85E.
Conclusión: Las frecuencias resultaron para V754M y G85E de 1,9 y 1,2 %, respectivamente. Con estos valores de frecuencia es factible considerar la introducción de la detección de estas mutaciones en el diagnóstico molecular de los pacientes cubanos con fibrosis quística.


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