Enfermedad

del núcleo

central (CCD)

Variantes dominantes (y heterocigotos de novo) de RYR1

Miopatía congénita caracterizada por debilidad y retraso inespecífico del desarrollo motor

Miopatía

multimininuclear

Variantes recesivas de RYR1 y CACNA1S

Miopatía congénita caracterizada por debilidad muscular generalizada y amiotrofia, puede acompañarse de oftalmoparesia

Miopatía

centronuclear

Variantes en RYR1, DNM2, MTM1, BIN1, CCDC78, TTN, SPEG

Debilidad muscular que puede iniciar al nacimiento y afectar diferentes grupos de músculos

Miopatía

congénita por

desproporción

del tipo de fibra

Variantes en CACNA1S, RYR1, ACTA1, SEPN1, LMNA, MYH7 o TPM3

Miopatía de progresión lenta o no progresiva, con debilidad o hipotonía en la infancia. Las características clínicas incluyen retraso del desarrollo de las habilidades motoras gruesas, contracturas articulares y escoliosis

Síndrome de

King-Denborough

Casos reportados con o sin variantes en RYR1

Miopatía congénita caracterizada por anormalidades esqueléticas y características dismórficas

Parálisis

periódica

Variantes en RYR1, CACNA1S o SCN4A

Períodos de debilidad muscular extrema o parálisis basada en niveles fluctuantes de potasio sérico

Miopatía

nemalínica

Principalmente asociada con variantes en ACTA1, NEB, TPM3, TPM2, TNNT1 y CFL2. Rara vez asociada con RYR1

Debilidad muscular proximal, retraso en el desarrollo motor con progresión y severidad variable

Miopatía

nativa americana

Variantes en el gen STAC3

Miopatía caracterizada por debilidad congénita, artrogriposis, paladar hendido, ptosis, estatura baja y cifoescoliosis