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Tabla 1: Clasificación, etiología y manifestaciones clínicas de enfermedades priónicas en humanos. |
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Nombre |
Etiología |
Manifestaciones clínicas |
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CJD |
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Esporádica |
Mutación PRNP; codón 129 |
Demencia rápidamente progresiva, ataxia cerebelosa, problemas de memoria, alteración de la conducta, disfagia, mioclonías, signos piramidales y extra piramidales, alucinaciones visuales y alteraciones del sueño |
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Iatrogénica |
Material quirúrgico contaminado, pruebas con electrodos intracraneales, trasplante córnea, transfusión con glóbulos rojos, injertos de duramadre, tratamiento con hormona del crecimiento humana y gonadotropina |
Alteraciones cerebelosas, visuales y psiquiátricas sensoriales
A diferencia de sCDJ, la demencia no es frecuente y sólo se da en etapas tardías |
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Variante |
Ingesta de alimentos contaminados |
Depresión, cambios de personalidad, ansiedad, desorden neuropsiquiátrico progresivo, síntomas sensoriales dolorosos persistentes, ataxia (después de los 6 meses), deterioro cognitivo. Distonía, corea y mioclonos |
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Genético / familiar |
Mutaciones en PRNP; la más común es E200K |
Similar a la esporádica |
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GGSD |
Hereditaria, aunque en algunos casos no hay antecedentes familiares; herencia autosómica dominante; la mutación más común es P102L |
Ataxia cerebelosa, disartria, demencia, deterioro cognitivo gradual, mioclonía, disfagia, disestesia, síndrome cerebeloso, alteraciones de los reflejos, alteraciones psiquiátricas, parestesia, convulsiones e incontinencia urinaria |
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IFF |
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Hereditaria |
Herencia autosómico dominante. Mutación en el codón 178 de PRNP |
Insomnio resistente a fármacos ansiolíticos, fragmentación del sueño, movimientos involuntarios, disnea relacionada al sueño, estridor laríngeo, demencia rápidamente progresiva, síntomas psiquiátricos (que pueden incluir pérdida de concentración, ansiedad, irritabilidad, labilidad emocional y alucinaciones) amnesia, ataxia, signos piramidales y extra piramidales, parkinsonismo; hipertensión, sudoración y otros síntomas relacionados al sistema simpático, así como visión doble con estrabismo no paralítico |
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Esporádica* |
Negativo para mutación en PRNP, variación en la cadena priónica del homocigoto 129. |
Similar a la hereditaria |
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Kuru |
Canibalismo |
Inicialmente dolor articular y de cabeza. Seguidamente se da astasia, ataxia, incoordinación muscular, temblor, dismetría, disartria, parálisis facial, nistagmo, estrabismo convergente horizontal. Esto evoluciona hasta que el paciente no puede sentarse sin ayuda. También se ve acompañado de expresiones sentimentales confusas como euforia, risa compulsiva, aprehensión y depresión |
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VPSPr |
Mutación de PRNP del codón 129, genotipos MM, MV y VV |
Anomalías psiquiátricas, parkinsonismo, deterioro del lenguaje, deterioro cognitivo, ataxia, afasia, mioclonía, marcha espástica y parálisis de la mirada |
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CJD = Creutzfeldt-Jakob, por sus siglas en inglés. PRNP = Proteína priónica. sCJD = Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica. GSSD = Enfermedad de Gerstmann-Sträussler-Scheinker, por sus siglas en inglés. IFF = Insomnio familiar fatal. VPSPr = Variably protease-sensitive prionopathy. MM, MV y VV = denominaciones de subtipos del codón 129. * Únicamente se han reportado 32 casos en el mundo, por lo que no se cuenta con suficiente información respecto a las manifestaciones clínicas, fisiopatológicas y genéticas específicas del subtipo, por lo tanto son hipotéticas hasta el momento.6,24-32,65 |
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