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Tabla 1: Estudio genético: evidencia de las mutaciones de lipoproteína lipasa (LPL). |
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Gen |
Variante genética |
Tipo de variante |
Cigosis |
Significado clínico |
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LPL (NM_000237.3) |
c.127dup (p.Leu43ProfsTer5) |
Frameshift |
Heterocigosis |
Probablemente patogénica |
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c.1136del (p.Thr379IlefsTer14) |
Frameshift |
Heterocigosis |
Probablemente patogénica |
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Se ha empleado la nomenclatura sugerida por HGVS. No se han identificado CNV en los genes analizados. |
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