Tabla 1: Resultados del tamiz para hemoglobinopatías.

 

Número

de

pacientes

Enfermedad de hemoglobina H

Hallazgo molecular: heterocigoto para -α3.7

(deleción parcial de HBA1 y HBA2) y –SEA

(deleción de HBA1 y HBA2)

1

Riesgo de alfa-talasemia

Hallazgo molecular: heterocigoto para α–MED1

(deleción de genes HBA1 y HBA2)

1

Otras variantes de hemoglobina y HbA

11

Heterocigotos para

hemoglobinopatías estructurales

36

Heterocigotos para hemoglobina S (HbS)

25

Heterocigotos para hemoglobina C (HbC)

6

Heterocigotos para hemoglobina D (HbD)

3

Heterocigotos para hemoglobina E (HbE)

2