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Tabla 1: Tasas de prevalencia al nacimiento de enfermedad detectadas por tamiz metabólico en 10,442 recién nacidos en un hospital privado de la Ciudad de México. |
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Enfermedades |
No. de casos |
Tasa × 10,000 RN (IC95%) |
Prevalencia en 1 por cada RN vivos |
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Aminoacidopatías |
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Fenilcetonuria |
2 |
1.9 (0.24-7.2) |
5,000 |
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Tirosinemia tipo III |
1 |
0.9 (0.02-5.6) |
10,000 |
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Trastornos de oxidación de ácidos grasos |
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SCAD |
1 |
0.9 (0.02-5.6) |
10,000 |
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Trastornos hematológicos |
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Deficiencia de G9PD |
33 |
31.6 (22.7-46.3) |
300 |
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Otras |
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Hipotiroidismo congénito |
3 |
2.8 (0.24-7.2) |
3,500 |
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Fibrosis quística |
1 |
0.9 (0.02-5.6) |
10,000 |
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Hallazgos adicionales |
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Tirosinemia neonatal transitoria |
13 |
12.4 (6.9-22.2) |
800 |
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Enfermedad de Pompe (pseudodeficiencia) |
2 |
1.9 (0.24-7.2) |
5,000 |
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Enfermedad de Fabry (pseudodeficiencia) |
1 |
0.9 (0.02-5.57) |
10,000 |
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Heterocigoto para enfermedad Niemann Pick (A/B) |
2 |
1.9 (0.24-7.2) |
5,000 |
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Heterocigoto para enfermedad de Krabbe |
2 |
1.9 (0.24-7.2) |
5,000 |
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Heterocigoto para mucopolisacaridosis tipo I |
3 |
2.8 (0.24-7.2) |
3,500 |
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Heterocigotos para hemoglobinopatías |
47 |
45 (33-60) |
230 |
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G6PD = glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa. IC95% = intervalo de confianza de 95%. RN= recién nacido. SCAD = deficiencia de cadena corta del acil-CoA deshidrogenasa. |
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