Tabla 2: Criterios clínicos

para el diagnóstico de síndrome de Rett.

Tipo

Criterios

SR

típico

Regresión neurodesarrollo seguida de estabilización, con los siguientes criterios principales:

• Pérdida total o parcial adquirida del uso propositivo de las manos

• Pérdida parcial o completa del lenguaje hablado

• Alteraciones en la marcha

• Movimientos estereotipados en manos

Criterios de exclusión:

• Lesión cerebral por trauma, enfermedad metabólica o infección

• Desarrollo psicomotor anormal en los primeros seis meses

SR

atípico

Regresión neurodesarrollo, seguida de estabilización con dos de los cuatro criterios principales

Presencia de cinco de los siguientes 11 criterios:

• Alteraciones en el patrón respiratorio

• Bruxismo en vigilia

• Patrón del sueño alterado

• Tono muscular anormal

• Alteraciones vasomotoras periféricas

• Escoliosis o cifosis

• Retraso en el crecimiento

• Pies y manos pequeños y fríos

• Risa inapropiada o lenguaje altisonante

• Sensibilidad disminuida al dolor

• Comunicación ocular intensa y comportamiento visual fijo

SR = síndrome de Rett

Adaptado de: Neubauer BA.13