Tabla 2: Criterios clínicos para el diagnóstico de síndrome de Rett. |
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Tipo |
Criterios |
SR típico |
Regresión neurodesarrollo seguida de estabilización, con los siguientes criterios principales: |
• Pérdida total o parcial adquirida del uso propositivo de las manos |
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• Pérdida parcial o completa del lenguaje hablado |
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• Alteraciones en la marcha |
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• Movimientos estereotipados en manos |
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Criterios de exclusión: |
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• Lesión cerebral por trauma, enfermedad metabólica o infección |
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• Desarrollo psicomotor anormal en los primeros seis meses |
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SR atípico |
Regresión neurodesarrollo, seguida de estabilización con dos de los cuatro criterios principales |
Presencia de cinco de los siguientes 11 criterios: |
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• Alteraciones en el patrón respiratorio |
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• Bruxismo en vigilia |
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• Patrón del sueño alterado |
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• Tono muscular anormal |
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• Alteraciones vasomotoras periféricas |
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• Escoliosis o cifosis |
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• Retraso en el crecimiento |
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• Pies y manos pequeños y fríos |
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• Risa inapropiada o lenguaje altisonante |
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• Sensibilidad disminuida al dolor |
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• Comunicación ocular intensa y comportamiento visual fijo |
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SR = síndrome de Rett Adaptado de: Neubauer BA.13 |