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Tabla 1: Características de pacientes masculinos con síndrome de Rett y variante patogénica en MECP2. |
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Grupos de pacientes |
Características clínicas |
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1. Niños con SR clásico o atípico |
Síntomas similares al síndrome de Rett en mujeres |
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2. Encefalopatía neonatal |
Desaceleración en crecimiento, microcefalia, hipotonía con posterior hipertonía, alteraciones en la deglución, trastornos del movimiento, regresión del desarrollo, encefalopatía neonatal, trastornos respiratorios, crisis focales, reflujo gastroesofágico. Muerte en los primeros dos años |
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3. Encefalopatía progresiva |
Hipotonía, discapacidad intelectual severa, infecciones pulmonares recurrentes, alteración en la marcha, crisis, espasticidad progresiva; 50% muere antes de los 25 años |
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4. Deterioro cognitivo |
Discapacidad intelectual no progresiva, en algunas ocasiones asociadas a alteraciones motoras |
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SR = síndrome de Rett. Adaptado de: Kankirawatana P et al.11 Pascual-Alonso A et al.12 |
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