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Tabla 2: Correlación genotipo-fenotipo. Genes propuestos que contribuyen a los fenotipos: trastorno del desarrollo y alteraciones del SNC,7,13,14,16,17 cardiopatía congénita2,9,12,14,16,18,19 y estrabismo.20 |
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Trastorno del neurodesarrollo y alteraciones del SNC |
Cardiopatía congénita |
Estrabismo |
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7p22.3 |
FAM20C (MIM: 611061) |
– |
– |
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17q25.3 |
TBCD (MIM: 604649) |
ARHGDIA (MIM: 601925) |
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WDR45B (MIM: 609226) |
CSNK1D (MIM: 600864) |
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RAC3 (MIM: 602050) |
ACTG1 (MIM: 102560) |
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PYCR1 (MIM: 179035) |
P4HB (MIM: 176790) |
NPLOC4 (MIM: 606590) |
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ACTG1 (MIM: 102560) |
NPLOC4 (MIM: 606590) |
TSPAN10 |
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NDUFAF8 (MIM: 618461) |
MRPL12 (MIM: 602375) |
PDE6G (MIM: 180073) |
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METRNL (MIM: 616241) |
DCXR (MIM: 608347) |
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SLC16A3 (MIM: 603877) |
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UTS2R (MIM: 600896) |
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18p11.32-p31 |
TGIF1 (MIM: 602630) |
EMILIN2 (MIM: 608928) |
– |
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USP14 (MIM: 607274) |
TGIF1 (MIM: 602630) |
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MYOM1 (MIM: 603508) |
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TYMS (MIM: 188350) |
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MYL12A, MYL12B (MIM: 609211) |
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LPIN2 (MIM: 605519) |
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SNC = sistema nervioso central; MIM = número de identificación del gen en OMIM.16 |
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